Η νέα έρευνα δείχνει ότι είναι πιο συχνό απο ότι νομίζουμε. Ιστορικά ωστόσο
φαίνεται σπάνιο, η νέα έρευνα δείχνει ότι δεν είναι και τόσο σπάνιο τελικά.
Χιλιάδες άνθρωποι μπορεί να πάσχουν χωρίς να το ξέρουν.
Ο Τομ υπέφερε απο υψηλή πίεση που δεν ρυθμιζόταν. Είχε 3 καρδιακά επεισόδια ο
ίδιος, κατόπιν ένας απο τους εφήβους γιούς του εμφάνισε υψηλή πίεση επίσης.
Ενας παιδίατρος του είπε ότι ο λόγος που είχε υψηλή πίεση ήταν ένας όγκος στα
επινεφρίδια ο οποίος είναι ένδειξη του συνδρόμου. Ο Τομ και 5 απο τα 6 παιδιά του
έχουν VHL. H καρδιά του Τομ είχε ήδη αποκτήσει πρόβλημα, αλλά του παιδιού του
η καρδιά σώθηκε μετά απο την επέμβαση στα επινεφρίδια.
Ο Bert εγχειρίστηκε στα 20του για όγκο στον εγκέφαλο, οι γιατροί του το
θεώρησαν τυχαίο. Μετά απο 6 χρόνια είχε πόνο στην πλάτη οι εξετάσεις έδειξαν
μετατόπιση δίσκου. Μέχρι να κατανοήσουν τι γινόταν ο όγκος είχε διαρρηχθεί και
τον είχε αφήσει παραπληγικό. Τώρα γνωρίζει τι έχει και αυτός και οι 2 κόρες του
που έχουν και την σωστή παρακολούθηση.
Η Σούζαν είχε VHL όγκους στα μάτια που τους αντιμετώπισαν πολύ καλά. Είχε
όμως και πονοκεφάλους που την εμπόδιζαν να δουλέψει σκληρά όπως δούλευαν.
Οι γιατροί της είπαν πως είναι από άγχος και όταν τελειώσει την διατριβή της που
την κούραζε θα ήταν καλύτερα-αποδίδοντας την κατάσταση στο στρες. Οι
πονοκέφαλοι όμως κατέληξαν σε κρίση που οφείλονταν σε έναν όγκο του VHL.Oι
γιατροί δεν την είχαν ενημερώσει τι να περιμένει απο το VHL και τι άλλους όγκους
θα μπορούσε να αντιμετωπίσει και σε ποια σημεία του σωματός της.
Με τον φόβο να υπεραπλουστεύσουμε θα πούμε πως το VHL, είναι μια γενετική
ατέλεια που μερικές φορές δημιουργεί τέτοια αύξηση των αγγείων σε σημείο να
ξεφεύγει ο έλεγχος. μια νόσος που δεν θεωρείται πια και τόσο σπάνια όσο παλιά.
Δεν είναι τόσο σπάνια όπως λέγει και ο καθηγητής του Gabridge, Eamon Maher,
απλά είναι συνήθως υποδιαγνωσμένη. Η διάγνωση θα ήταν απλή αν υπήρχε
εξοικείωση με το σύνδρομο. Αντί να θεωρείται πολύ σπάνια εκείνος και πολλοί
άλλοι γιατροί και μελετητές την θεωρούν μεσαία, ανάμεσα στις γενετικές
ανωμαλίες και ως και πολύ συνηθισμένη ανάμεσα στους γνωστούς καρκίνους. Γιατί
είναι δύσκολη η διάγνωση?
Γιατί δεν εξετάζουν εύκολα όλες οι εξετάσεις την αγγειακή δομή. Αυτές οι μικρές
κουκίδες δεν φαίνονται πχ στις ακτινογραφίες. Ένας όγκος στην πλάτη πχ κάνει
πόνους στα πόδια άσχετα με το χώρο του προβληματός του. Δεν φαίνονται επίσης
εύκολα τα προβλήματα στα μάτια καθώς και στα υπόλοιπα σημεία που φαίνονται
μόνο με μαγνητική η αξονική. Η σπουδαιότητα του να ξέρουμε ότι έχουμε ένα
γενετικό σύνδρομο δεν πρέπει να υποτιμάται. Πχ οι όγκοι στα νεφρά δεν δίνουν
συμπτώματα παρά μόνο σε προχωρημένες καταστάσεις ή παρα μόνο αφού έχουν
γίνει καρκινικοί.