Test DNA στον Δημόκριτο

ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΕΠΙΣΗΜΑΝΣΗ
Σε περίπτωση που έχετε σημαντικές ενδείξεις του VHL αλλά  to γενετικό σας τεστ βγαίνει αρνητικό σας παρακαλούμε θερμά να επικοινωνήσετε με το «ΕΚΕΦΕ ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ με την κυρία Φλωρεντία Φωστήρα, (η την  κυρία Ρήνα Κωνσταντοπούλου όταν απουσιάζει ), στα εξής τηλέφωνα  2106503841 ή 2106503939

 Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (VHL)Το κληρονομούμενο σύνδρομο Von
Hippel-Lindau (VHL) οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου VHL. Η συχνότητά του
υπολογίζεται 1 στις 36.000 γεννήσεις.
Το γονίδιο VHL είναι ογκοκατασταλτικό γονίδιο και οι ασθενείς που φέρουν
μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης
καρκίνου σε διάφορα όργανα. Η πρώιμη διάγνωση του συνδρόμου VHL είναι ικανή
να βοηθήσει στην επιβίωση των ασθενών. Το γενετικό τεστ, το οποίο ανιχνεύει τις
βλάβες (μεταλλάξεις) του γονιδίου VHL μπορεί να διαγνώσει την ύπαρξη του
συνδρόμου πριν την εμφάνιση των κακοηθειών που σχετίζονται με το σύνδρομο
VHL.Το σύνδρομο VHL διακρίνεται σε υπότυπους, οι οποίοι έχουν διαχωριστεί βάσει
της ανάπτυξης φαιοχρωμοκυττώματος και ανάπτυξης καρκίνου των νεφρών.

Υπότυποι του συνδρόμου VHL

Το γενετικό τεστ αρχικά πραγματοποιείται συνάντηση του ασθενούς με τη γενετίστρια ΦλωρεντίαΦωστήρα στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του ΕΚΕΦΕ ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ, τηλ.επικοινωνίας για ραντεβού 210 6503841 όπου λαμβάνεται αναλυτικό ατομικό και οικογενειακό ιστορικό. Έπειτα, απομονώνεται DNA από το ολικό αίμα των ασθενών. Ελέγχεται όλη η κωδικοποιητή αλληλουχία του γονιδίου VHL για
μεταλλάξεις. Το κόστος του γενετικού ελέγχου ορίζεται στα 200 ευρώ για τον
κάθε ασθενή και την οικογένεια του και 50 ευρώ για ανίχνευση της ευρεθείσας
μετάλλαξης σε κάθε συγγενή του. Η ανάλυση απαιτεί χρονικό διάστημα περίπου 3
εβδομάδων, μετά το οποίο δίνεται εγγράφως το αποτέλεσμα στον ασθενή, αφού
πρώτα προηγηθεί δεύτερη και ανεξάρτητη αιμοληψία. Για τους συγγενείς, ο
χρόνος ανάλυσης δεν ξεπερνά την μία εβδομάδα. Επίσης υπάρχει πρόβλεψη για
προγεννητικό έλεγχο για όποιον το επιθυμεί.