Handbook


 
HANDBOOK GREEK EDITION




·        Τομέας 1. ( αναφέρεται στο εισαγωγικό σημείωμα το πρώτο μέρος) στην συνέχεια

Τι είναι καρκίνος?

Καρκίνος, μια λέξη που φοβίζει. Οι οικογένειες χρειάζεται να ξέρουν ότι ο καρκίνος μπορεί να συμβεί μαζί με το VHL. Ωστόσο με προσεχτική και εξακολουθητική απεικόνιση και σωστή μεταχείριση των ευρημάτων οι χειρότερες συνέπειες του καρκίνου μπορούν να αποφευχθούν.
Ο καρκίνος δεν είναι ασθένεια είναι ένα σύνολο απο πάνω απο 100 διαφορετικές ασθένειες. Αν και κάθε καρκίνος διαφέρει, κάθε καρκίνος είναι μια ασθένεια σε κάποια ομάδα των κυττάρων του σώματος. Ο καρκίνος που συνδέεται με το VHL, περιορίζεται σε συγκεκριμένους τύπους καρκίνου.
Τα υγιή κύτταρα που βοηθούν τους ιστούς του σώματος να αναπτύσσονται, διαιρούνται και αντικαθιστούν τους εαυτούς τους με έναν τακτικό τρόπο. Αυτή η διαδικασία κρατά το σώμα σε συνεχή και καλή επισκευή του εαυτού του. Μερικές φορές ωστόσο τα κανονικά κύτταρα χάνουν την ιδιοτητά τους να περιορίσουν και να κατευθύνουν την αναπτυξή τους. Υποδιαιρούνται με μεγάλη ταχύτητα και μεγαλώνουν ανεξέλεγκτα. Παράγεται ως εκ τούτου πάρα πολύς ιστός και εμφανίζονται όγκοι. Οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθης ή κακοήθης.
·        Οι καλοήθης όγκοι δεν είναι καρκινικοί και δεν έχουν μεταστάσεις. Οι όγκοι του VHL στον εγκέφαλο, την σπονδυλική στήλη, και στον αμφιβληστροειδή είναι καλοήθης.
·        Οι κακοήθης όγκοι είναι καρκινικοί. Μπορούν να εισβάλλουν και να καταστρέψουν τριγύρω τους, τους υγιής ιστούς και τα όργανα. Τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να εξαπλωθούν ή να κάνουν μεταστάσεις σε άλλα μέρη του σώματος δημιουργώντας νέους όγκους. Οι όγκοι του VHL στα νεφρά και το πάγκρεας μπορούν να γίνουν καρκινικοί.

Λόγω του ότι το VHL μπορεί να κάνει και κακοήθεις όγκους στα σπλαχνικά όργανα θεωρείται ένας από τους γνωστούς παράγοντες κινδύνου που μεταφέρεται γενετικά. Το ζητούμενο είναι να εντοπίσουμε τους όγκους γρήγορα να δούμε τα σημάδια που εμφανίζει ένας όγκος που γίνεται επιθετικός στην συμπεριφορά του, και να αφαιρέσουμε ή να αφοπλίσουμε τον όγκο πριν εισβάλει σε άλλους ιστούς. Όσο αυτοί οι    όγκοι είναι μέσα στο σώμα τεχνικές ιατρικής απεικόνισης χρειάζονται για να ανιχνεύονται όλοι όσοι υπάρχουν και να παρακολουθούνται.
Δεν χρειάζονται όλοι οι όγκοι αφαίρεση όταν βρεθούν. Η έρευνα τρέχει και είναι ικανή η παρακολούθηση να μας πει πότε ένας όγκος είναι ανησυχητικός και χρειάζεται δράση. Εσείς και η οικογένεια σας μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα σχετικά με το πόσο μπορούμε με ασφάλεια να παρακολουθούμε τους όγκους, αν μοιράζεσθε τις εμπειρίες της δικής σας οικογένειας. Παρακαλούμε να επικοινωνήσετε με την VHL FAMILY ALLIANCE, για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την έρευνα του οικογενειακού σας δέντρου.

·        Πως κληρονομείται ( αναφέρεται το κεντρικό σημείο στο εισαγωγικό σημείωμα)
Συμπληρωματικά θα πρέπει να αναφέρουμε ότι όποιος έχει μια θεία, έναν θείο, μια ξαδέρφη ή έναν παππού ή γιαγιά με VHL μπορεί να διατρέχει επίσης κίνδυνο. Ο μόνος τρόπος για να σιγουρευτεί είναι η εξέταση DNA. Ακόμη και άνθρωποι που έχουν την γενετική μετάλλαξη του VHL, υπάρχει μια μεγάλη διαφορετικότητα στην ηλικία στην οποία τα αγγειώματα και διάφοροι άλλοι όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν, στο οργανικό σύστημα στο οποίο θα αναπτυχθούν και την δριμύτητα της συμμετοχής τους. Κάθε άτομο είναι μοναδικό.
Το βιβλιάριο το Οικογενειακό δέντρο υγείας, που εκδόθηκε απο την VHL Family Alliance, πραγματεύεται τα γενετικά χαρακτηριστικά του VHL, σε λεπτομέρεια και εξηγεί πως μπορείτε συντάξετε το ιστορικό της οικογένειας που μπορεί να είναι πολύ σημαντικό εργαλείο για την ιατρική κοινότητα. Το οικογενειακό ιστορικό είναι πολύ σημαντικό και για την δική σας κατάσταση και βοηθά τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα για το VHL απο κάθε διαφορετική περίπτωση.

·        Πρώιμη ανίχνευση

Επειδή το VHL, ποικίλει τόσο πολύ, δεν υπάρχει κάποιο απόλυτα αυστηρό set συμπτωμάτων για κάθε άτομο. Κάθε πιθανό χαρακτηριστικό γνώρισμα της ασθένειας είναι πιθανό να ανιχνευθεί με διαφορετικό τρόπο. Αν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια σας με VHL, είναι απαραίτητο να ενημερώσετε τον γιατρό σας, ή του παιδιού τον παιδίατρο, και να αρχίσετε τις απεικονίσεις νωρίς, πριν παρουσιαστούν δηλ. συμπτώματα. τα περισσότερα τραύματα από το VHL, είναι πολύ ευκολότερο να αντιμετωπισθούν όταν είναι στο αρχικό στάδιο ( μικρά σε μέγεθος ) . Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τον καλύτερο δυνατό χρόνο για να αρχίσετε τις απεικονίσεις και τον σωστό σχεδιασμό των επανεπισκέψεων. Σας προτείνουμε να ενημερώσετε τον παιδίατρο για το οικογενειακό ιστορικό του VHL  και να αρχίσετε τις εξετάσεις των ματιών των παιδιών που πιθανά βρίσκονται σε κίνδυνο από 1-3 ετών. Εσείς και ο γιατρός σας μπορείτε να κοιτάξετε σχετικά στον τομέα 5, προτεινόμενες απεικονίσεις.

Σχεδόν όλοι από εμάς σε κάποια στιγμή έχουμε αναρωτηθεί αν είναι καλύτερο να μην γνωρίζουμε-ίσως αν απλά δεν κάνουμε τα test, όλα θα είναι εντάξει. Για λίγο καιρό, αυτό μπορεί να είναι αλήθεια. Όμως ο αριθμός των πιθανών επιπλοκών του VHL είναι υποχθόνιες-μπορεί να μην έχεις κανένα σύμπτωμα μέχρι το πρόβλημα να αναπτυχθεί σε ένα πολύ κρίσιμο σημείο. Είναι κάπως σαν να μην φροντίζετε το σπίτι ή το αυτοκίνητο σας. Μπορεί να ξεφύγεις για λίγο αλλά πάντα τα προβλήματα σε φτάνουν και πρέπει να πληρώσεις μια και καλή για όλα. Υπάρχουν ξεκάθαρες αποδείξεις ότι θα μείνετε υγιείς περισσότερο αν χρησιμοποιείτε τις διαγνωστικές τεχνικές σοφά και είστε σε επαγρύπνηση.

« Εξηγώ τι συμβαίνει, πως δουλεύει, και τι προσπαθούμε να φτιάξουμε, και τι θα μπορούσε να συμβεί αν δεν το φτιάχναμε. Εκπαιδεύω τους ασθενείς μου κατά κάποιο τρόπο και διαλύω την αβεβαιότητα. Η αβεβαιότητα είναι η χειρότερη ασθένεια. Ο φόβος του άγνωστου μπορεί να είναι αφοπλιστικός».
Dr. Thomas Delbanco.

H ανίχνευση του VHL μετά από ανάλυση αίματος είναι τώρα εύκολη σχεδόν για όλες τις οικογένειες. Η ακρίβεια του test, και η χρησιμότητα του, στις περισσότερες οικογένειες, αυξάνει ραγδαία. Το test του DNA μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να καθορίσει πια μέλη της οικογένειας χρειάζεται να παρακολουθούνται στενά. Μπορεί επίσης να πιστοποιήσει πια μέλη δεν κουβαλούν το γονίδιο. Αυτά τα μέλη, που δεν έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, δεν χρειάζεται να κάνουν περαιτέρω εξετάσεις. Επίσης δεν μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.
Αν γνωρίζετε ότι έχετε το γονίδιο του VHL, και έχετε κανονική απεικόνιση, χωρίς προβλήματα, αυτό δεν σημαίνει ότι το VHL δεν είναι παρών, γιατί το πρώτο στοιχείο μπορεί να φανεί πολύ αργότερα. Μερικές φορές ένα άτομο μπορεί να είναι τόσο ελαφρά επηριασμένο ώστε να φαίνεται ότι το VHL έχει παραλείψει μια γενιά. VHL έχει διαγνωσθεί για πρώτη φορά σε άτομα ηλικίας γύρω στα 80 έτη, ακριβώς επειδή παιδιά ή εγγόνια ανάπτυξαν σχετικούς  με το VHL όγκους.
Ακόμη κι αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό  όταν ένα από τα χαρακτηριστικά στοιχεία του VHL εμφανιστεί, πρέπει οπωσδήποτε να ανιχνευθούν και να αξιολογηθούν όλες οι πιθανές περιοχές του σώματος που σχετίζονται με το σύνδρομο. Είναι πολύ πιθανό για κάποιον που φαίνεται να είναι ο πρώτος στην οικογένεια, να έχει VHL. Σε ορισμένες μελέτες το 20% των ασθενών ήταν οι πρώτοι στις οικογένειες τους με VHL.

Από το αποτέλεσμα των απεικονίσεων, ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει ποια συγκεκριμένα σημάδια θέλουν στενή παρακολούθηση. Γενικά όταν υπάρχουν προβλήματα όρασης, εμετοί, πονοκέφαλοι, προβλήματα ισορροπίας, προοδευτική αδυναμία στα άκρα, χέρια ή πόδια, ή πόνοι που επιμένουν σε σταθερό σημείο πάνω από 1-2 ημέρες πρέπει να εξετάζεστε από τον γιατρό σας.

Από την στιγμή που έχει διαγνωσθεί σε ένα σημείο του σώματος σας, είναι πολύ σημαντικό να γίνεται συλλογή στοιχείων από απεικονίσεις και για άλλα σημάδια της ασθένειας σε άλλα σημεία του σώματος και να επιστρέψετε για επιπρόσθετες απεικονίσεις σύμφωνα με το πρόγραμμα που προτείνει η ιατρική ομάδα που σας παρακολουθεί.

« Η οικογένεια μου έχει πεισθεί ότι  ποτέ δεν πρέπει να πηγαίνει στο ραντεβού με τον γιατρό κάποιος μόνος του. Αν τα νέα είναι δύσκολα να τα ακούσει κάποιος, το μυαλό μας κλείνει τις πόρτες του σε ένα συγκεκριμένο σημείο και μετά δεν δέχεται καμία άλλη πληροφορία. Βοηθά να είναι πάντα δύο μαζί, προτιμότεροτο να κρατά σημειώσεις το δεύτερο άτομο  που δεν έχει το ίδιο πρόβλημα. Αν όμως για κάποιο λόγο αναγκάζεσθε να πηγαίνετε μόνος, μαγνητοφωνήστε με κάποιο τρόπο την συζήτηση. Θα εκπλαγείτε αν ακούσετε την μαγνητοφώνηση μια μέρα μετά»


-Darlene Y.Massachusetts.






·        Γενικές οδηγίες για απεικονίσεις

Η ιατρική ομάδα θα δουλεύει μαζί σου ώστε να αναπτύξετε το σωστό πρόγραμμα απεικονίσεων και προγράμματος παρακολούθησης για σας και την οικογένεια σας.

Η απεικόνιση εξετάζει πριν τα συμπτώματα εμφανιστούν, για να εξασφαλίσει ότι οτιδήποτε εμφανιστεί θα ανιχνευτεί νωρίς. Δείτε τον τομέα 5, Προτεινόμενο πρόγραμμα απεικονίσεων.

Η επανάληψη των απεικονίσεων επανεξετάζει τα ήδη υπάρχοντα θέματα, για να είναι σίγουρη ότι θα λάβουν την σωστή αντιμετώπιση στον καλύτερο δυνατό χρόνο ώστε να διασφαλίσουν μακροπρόθεσμα αποτελέσματα. Εσείς και η ιατρική ομάδα σας μαζί θα καθορίσετε το διάστημα των εξετάσεων και επανεξετάσεων βασιζόμενοι στην συγκεκριμένη κατά περίπτωση κατάσταση κάθε φορά.

Είναι σημαντικό να αρχίσετε τις απεικονίσεις των παιδιών όπου υπάρχει υποψία όσο πιο νωρίς γίνεται. Χρησιμοποιώντας DNA TEST, είναι εύκολο να προσδιορίσετε ποιο παιδί χρειάζεται απεικονίσεις και ποιο δεν έχει την μετάλλαξη του VHL οπότε και δεν χρειάζεται εξετάσεις.

Η VHL FAMILY ALLIANCE και η ιατρική συμβουλευτική ομάδα συνιστά να ξεκινούν οι απεικονίσεις των παιδιών απο την ηλικία του ενός έτους. Σιγουρευτείτε ότι ο παιδίατρος που το παρακολουθεί γνωρίζει ότι ιστορικό του παιδιού. Οφθαλμολογικές εξετάσεις νωρίς είναι προτεινόμενες οπωσδήποτε.

Η απεικόνιση μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας τεχνικές που δεν είναι επώδυνες και δεν περιλαμβάνουν ακτινοβολία ή χρωστικές ουσίες, χρειάζεται επίσης οπωσδήποτε, μια λεπτομερείς οφθαλμολογική εξέταση από έναν ειδικό και ένας ολοκληρωμένος παθολογικός έλεγχος εξετάζοντας την αρτηριακή πίεση καθώς και μια νευρολογική εξέταση από ειδικό και μια εξέταση για την οξύτητα της ακοής από ΩΡΛ.
Επίσης απεικόνιση του εγκεφάλου, υπέρηχος κοιλίας,και συχνά μια 24ωρη συλλογή ούρων πρέπει να ξεκινήσουν γύρω στην ηλικία των 12 ετών ή νωρίτερα αν υπάρχουν ενδείξεις ή σημάδια.

Συμπεριλαμβάνονται σε αυτό το εγχειρίδιο ένα ημερολόγιο υπενθυμίσεων όπου θα συλλέγεται και τους δικούς σας γιατρούς που θα σας παρακολουθούν, συστάσεις για απεικονίσεις και οι επαναλήψεις τους, τα διαστήματα που συστήνονται για εξέταση ή επανεξέταση, και τις αντίστοιχες ημερομηνίες των ραντεβού σας.
Επίσης συμπεριλαμβάνεται ένα πρωτόκολλο απεικονίσεων, η μια ρουτίνα για checkups και χειρισμούς αναλόγως, όπως εμφανίζονται στον Τομέα 5.

<< Στην αγγλική οι ασθενείς αναφέρονται σαν πάσχοντες>>
Θα θέλαμε να το αλλάξουμε αυτό στην αγγλική γλώσσα ( από όπου και η μετάφραση )
Δεν είμαστε πάσχοντες είμαστε ΕΠΙΖΩΝΤΕΣ
Δεν είμαστε θύματα, είμαστε ΠΑΛΑΙΜΑΧΟΙ
Όπως οι επαγγελματίες έχουν επαγγέλματα και ειδικότητες που χρειαζόμαστε και σεβόμαστε έτσι με εμείς επίσης έχουμε εμπειρία που αξίζει σεβασμού.
Μαζί με τους γιατρούς και τους ερευνητές θα πετύχουμε να βελτιώσουμε την διάγνωση και την θεραπεία, και την ποιότητα στην ζωή των ανθρώπων με VHL. Εργαζόμαστε να βρούμε μια θεραπεία, μπορεί αυτό να απαιτεί δεκαετίες. Στο μεταξύ ας δουλεύουμε με την έγκαιρη διάγνωση και βελτιώνοντας την αντιμετώπιση να αντιμετωπίζουμε επαρκώς την κάθε κατάσταση, και ας κάνουμε τα πάντα να στηρίξουμε ο ένας τον άλλο μέσα από τις εμπειρίες μας.

Joyce Graff.


ΤΟΜΕΑΣ 2
Τα τριχοειδή αγγεία από τα αγγειώματα , τα οποία τεχνικά καλούνται αιμαγγειωβλαστώματα  στον αμφιβληστροειδή  ξεκινούν εξαιρετικά μικρά ώστε να ανιχνευθούν.
Όταν το αγγειώματα αρχίζουν  συνήθως μεγαλώνουν στον ισημερινό ή στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς, μακριά από την περιοχή της κεντρικής όρασης. Αντίθετα από τον Ισημερινό που περιβάλει την υδρόγειο, ο ισημερινός του ματιού  είναι κάθετος. Όπως στέκεις όρθιος ζωγράφισε έναν κύκλο γύρω από το μάτι από το φρύδι στην μύτη και γύρω και κάνε έναν γύρο. Ο κύκλος που έφτιαξες είναι ο ισημερινός. Για να δει αυτήν την περιοχή ο οφθαλμίατρος σας πρέπει να διαστείλει τον οφθαλμό, χρησιμοποιώντας υψηλής ευκρίνειας φακούς, και κοιτά από τις πλάγιες γωνίες. Είναι κάτι περισσότερο από μια συνηθισμένη ιατρική εξέταση. Αν υπάρχει VHL στην οικογένεια σας, σιγουρευτείτε ότι ο οφθαλμίατρος θα κάνει λεπτομερειακή εξέταση ώστε να βρει τα πολύ μικρά αγγειώματα ώστε να αντιμετωπισθούν στα αρχικά στάδια.  Μια παραπομπή σε κάποιον ειδικό στον αμφιβληστροειδή είναι απολύτως απαραίτητη για την θεραπεία αυτών των όγκων.
Δεν είναι εξοικειωμένοι όλοι οι οφθαλμίατροι με αυτήν την διαταραχή. Πρέπει να κοιτάξετε για κάποιον ειδικό που είναι εξοικειωμένος με το VHL,  και κατάλληλος να κάνει την διαστολή που χρειάζεται ώστε να κάνει την εξέταση του βυθού και της περιφέρειας με ένα έμμεσο οφθαλμοσκόπιο.
Το ζητούμενο της θεραπείας είναι να κρατηθεί το αγγείωμα τόσο μικρό ώστε να μην επηρεάζει την όραση. Οι Θεραπείες που γίνονται  γενικά που περιλαμβάνουν laser, ή κρυοθεραπεία. Φυλλάδια πάνω σε αυτές τις θεραπείες παράγονται από την Οφθαλμολογική Αμερικάνικη Ακαδημία και άλλους οργανισμούς, και συνήθως διατίθενται από τους οφθαλμιάτρους. Και οι δύο θεραπείες προσπαθούν να κρατήσουν τα αγγειώματα μικρά.
Το 60%  των ανθρώπων με VHL έχουν προβλήματα με τον  αμφιβληστροειδή. Άτομα εως τα 3 έτη, και μερικές φορές μικρότερα, μπορεί να προσβληθούν. Τα παιδιά που είναι θετικά στην διάγνωση με DNA για VHL, πρέπει να αρχίζουν τις εξετάσεις από την ηλικία του 1 έτους.
Νέα αγγειώματα μπορεί να συμβαίνουν σε όλη την ζωή του ατόμου ώστε οι τακτικές εξετάσεις σε όλη την διάρκεια της ζωής των ατόμων είναι απαραίτητες. Γενικά μικρότερα προβλήματα μπορούν να αντιμετωπισθούν με επιτυχία και με λιγότερες επιπλοκές από τα μεγαλύτερα. Η αιμορραγία από τα μεγαλύτερα αγγειώματα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ζημιά στην όραση ή σε αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, έτσι η αντιμετώπιση ενωρίς καθώς και η σωστή αντιμετώπιση είναι πολύ σημαντικά.  Τα τραύματα πάνω ή κοντά στο οπτικό νεύρο είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπισθούν επιτυχώς και δεν μπορεί να γίνει με laser η θεραπεία. Ευτυχώς μεγαλώνουν αργά,  σας παρακαλούμε να επικοινωνήσετε με την VHL. FAMILYALLIANCE για τις τελευταίες συστάσεις.**

V.H.L. ΣΤΟΝ ΕΓΚΕΦΑΛΟ ΚΑΙ ΣΤΟΝ ΝΩΤΙΑΙΟ ΜΥΕΛΟ
Αγγειώματα στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό καλούνται επίσης αιμαγγειώματα. Μια κύστη μέσα στον νωτιαίο μυελό καλείται συρίγγιο.
Όταν τα αιμαγγειωβλαστώματα σχηματιστούν συνήθως δεν αντιμετωπίζονται καθώς αναπτύσονται μέχρι να δώσουν συμπτώματα  εκτός και αν η αύξηση τους είναι πολύ μεγάλη.  Με τις συστηματικές επισκέψεις  στον νευρολόγο πάνω στο συνιστώμενο πλάνο της ιατρικής σας ομάδας, τα μικρά σημάδια θα βρεθούν νωρίς και ίσως χρειαστούν τότε περαιτέρω συστηματική παρακολούθηση συνήθως με μαγνητικές. Τα σημάδια και τα συμπτώματα που εντοπίζονται ενωρίς μπορεί να περιλαμβάνουν  πόνο στην πλάτη, πονοκεφάλους, ζαλάδα, και αδυναμία ή πόνο στα άκρα. Οι όγκοι του VHL, πολύ συχνά συναντώνται στην παρεγκεφαλίδα.
Σκεφτείτε το σαν να υπάρχει ένα χονδρό σχοινί δεν υπάρχει κανένα θέμα με αυτό εκτός και αν μπει μπρος στον δρόμο σου. Σε αυτές τις ευαίσθητες περιοχές όπου υπάρχει πολύ λίγος χώρος, το πρόβλημα αυτό καθαυτό δεν είναι τόσο το να το έχεις αλλά οι πιέσεις που αυτό ασκεί στον εγκέφαλο και στην σπονδυλική στήλη. Αυτή η πίεση ή το μπλοκάρισμα από την κανονική ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι αυτό που προκαλεί και τα συμπτώματα. Ταυτόχρονα μερικά επίπεδα κινδύνου συνδέονται με το χειρουργείο που μπορεί να γίνει ώστε να αφαιρεθούν τα πιθανά προβλήματα στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό, αλλά πριν τα συμπτώματα γίνουν αφόρητα.
Μερικές θεραπείες δοκιμάζονται. Περιστασιακά μπορεί κάποια παρεμβατική θεραπεία να εφαρμοστεί ώστε στο αρχικό στάδιο να σταματήσει την αύξηση του όγκου ή να αποτρέψει μια κύστη ώστε να σχηματισθεί. Το ζητούμενο πχ στο μάτι είναι τα τραύματα να μείνουν τόσο μικρά ώστε να μην προκαλέσουν κανένα πρόβλημα. Η  SRS που μερικές φορές καλείται με το όνομα gammaknife η cyberknife, είναι ένα είδος θεραπείας στην οποία δεν χρειάζεται να σε ανοίξουν.  Οι γιατροί στρέφουν τις ακτίνες της ακτινοβολίας από τουλάχιστον 201 γωνίες έτσι ώστε μια υψηλή δόση ή zap να εκπέμπεται  σε μια πολύ συγκεκριμένη εσωτερική περιοχή όπου οι ακτίνες συναντιούνται. Μερικά ιατρικά κέντρα χρησιμοποιούν την ακτινοχειρουργική σαν ένα τρόπο αντιμετώπισης της αύξησης των όγκων του εγκεφάλου. Θα πρέπει να συζητήσετε την τεχνική με την ιατρική σας ομάδα. Δεν ταιριάζουν όλες οι θεραπείες σε όλες τις περιπτώσεις. Μερικές φορές είναι πολύ χρήσιμη θεραπεία σαν αποτρεπτική θεραπεία και όχι σαν θεραπεία αυτή καθαυτή για ένα ήδη συμπτωματική ή προχωρημένο όγκο. Για να κάνετε οποιαδήποτε θεραπεία τέτοιου είδους θα πρέπει  οπωσδήποτε να συζητήσετε προσεκτικά με έναν καλά πληροφορημένο για το VHLνευροχειρουργό.
Καμία προσέγγιση μπορεί να μην είναι η απολύτως ενδεδειγμένη. Εξαρτάται από τον συγκεκριμένο όγκο, την θέση και το μέγεθος λαμβάνοντας πάντα υπόψη τους πιθανούς κινδύνους. Είναι απολύτως απαραίτητο κάθε φορά να κατανοούμε τις πιθανές επιλογές και σε συνεργασία με την ιατρική ομάδα που μας παρακολουθεί να φτάνουμε στην σωστή επιλογή. Μην ντρέπεστε να ρωτήσετε και μια δεύτερη γνώμη, με VHLή όχι τα αιμαγγειωβλαστώματα είναι σπάνιοι όγκοι, και πολύ λίγοι χειρούργοι έχουν εμπειρία σε αυτούς. Είναι υποβοηθητικό και για εσάς και για τον νευροχειρουργό σας να έχουν αρκετές προτεινόμενες γνώμες για να έχουν την καλύτερη δυνατή προσέγγιση.

ΕΞΕΤΑΖΟΝΤΑΣ ΤΗΝ ΣΤΕΡΕΟΤΑΚΤΙΚΗ ΑΚΤΙΝΟΘΕΡΑΠΕΙΑ    ( SRS )

Η SRS είναι μια μη επεμβατική χειρουργική τακτική παρόμοια με το laser, αλλά χρησιμοποιεί ακτίνες ακτινοβολίας αντί ακτίνες φωτός. Μηχανές όπως Gamma knife, cyberknife, novalis, proton beam therapy, stereotactic linear Accelerator, χρησιμοποιούνται σε αυτήν. Τα μηνύματα της αγοράς σχετικά με τις νέες μηχανές τις εμφανίζουν σχεδόν μαγικές, και πραγματικά δουλεύουν καλά σε πολλά είδη όγκων, αλλά όχι στα αιμαγγειωβλαστώματα. Γιαυτούς τους αγγειακούς όγκους μπορεί να είναι το λιγότερο τόσο επικίνδυνες όσο και μια ανοιχτή εγχείρηση. Είναι πολύ σημαντικό να προσεγγίζουμε αυτή την θεραπευτική μέθοδο όπως και τις υπόλοιπες εγχειρητικές διαδικασίες με υγιή σεβασμό, προσοχή και σκεπτικισμό. Είναι καλύτερο να κάνουμε την αναλυτική και δύσκολη συζήτηση πριν παρά μετά την επέμβαση. Μετά από 20 χρόνια εμπειρίας η διεθνής ομάδα, του VHL family Alliance προτείνει:

·        SRS δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για τα αιμαγγειωβλαστώματα του εγκεφάλου εκτός αν ο όγκος είναι τόσο βαθιά χωμένος για να αντιμετωπισθεί από έναν εξοικειωμένο χειρούργο του VHL, ή εκτός αν ο ασθενής έχει τόσο κακή υγεία που δεν μπορεί να γίνει ανοιχτή εγχείρηση.
·        SRS δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σε όγκους μεγαλύτερους των    3 κυβικών εκατοστών ή 1.7 cm, μετρώντας διαγώνια) ή εκεί που υπάρχει κύστη, ή εκεί που ο ασθενής έχει αρχίσει να έχει συμπτώματα.
·        SRS δεν πρέπει να χρησιμοποιείται στον νωτιαίο μυελό ή σε άλλους ιστούς εκτός των εγκεφαλικών μια και βρίσκεται ακόμη σε πειραματικό στάδιο και δεν έχουμε επαρκή στοιχεία για την αποτελεσματικότητα ή τις πιθανές επιπλοκές.

Οι όγκοι που είναι καλύτεροι για πιθανή αντιμετώπιση με SRS, είναι οι εγκεφαλικοί που είναι μικρότεροι από 1,7cm, και οι οποίοι δεν είναι συνδεδεμένα με καμία κύστη και δεν έχουν δώσει συμπτώματα. Παίρνει περίπου 2 χρόνια για να δει κανείς τα αποτελέσματα αυτής της θεραπείας στο μεταξύ η μάζα του όγκου μπορεί να αυξηθεί λίγο πριν αρχίσει να συρρικνώνεται. Οι ασθενείς που έχουν συμπτώματα ή κύστες συνήθως χρειάζονται την κλασική χειρουργική τομή.
Λόγω του ότι το SRS δουλεύει καλύτερα, με μικρούς όγκους, μερικοί από τους οποίους έχουν επιλεγεί να αντιμετωπισθούν έτσι μπορεί ποτέ να μην έχουν δώσει καμία αύξηση. Οι περισσότεροι από τους γιατρούς προτιμούν να περιμένουν μέχρι ο όγκος να δώσει κάποια σημεία αύξησης αλλά χωρίς να σχηματίσει κύστη, για να σκεφτούν την χρήση αυτής της θεραπείας.
Η επόμενη λίστα ερωτήσεων έχει συγκεντρωθεί για να σας βοηθήσουν να έχετε μια συζήτηση με τους γιατρούς σχετικά με το πόσο σοφό είναι ή όχι να χρησιμοποιήσετε αυτή την θεραπεία στην κατάσταση σας. Δεν θέλουμε να σας θορυβήσουμε αλλά θέλουμε να σιγουρέψουμε ότι εσείς με τον γιατρό σας θα συζητήσετε όλες τις δυνατότητες πριν την θεραπεία.
·        1. Πάρτε οπωσδήποτε 2 γνώμες. Θα θέλαμε να σας ενθαρρύνουμε να συμβουλευτείτε έναν ειδικό στην συμβατική μικροχειρουργική και έναν ειδικό στο SRS. Δεν είναι σωστό να μιλήσετε με έναν ειδικό που ασχολείται μόνο με το ένα ή μόνο με το άλλο, καλό θα ήταν να βρείτε ειδικούς που να χρησιμοποιούν και τις 2 τεχνικές. Αν δεν μπορείτε να βρείτε κάποιον που να τα χειρίζεται και τα δύο ρωτήστε την ειδικότητα που θα βρείτε και αναζητείστε την άλλη. Σε πολλές περιπτώσεις είναι ασφαλέστερο να προσεγγίζετε την αφαίρεση με τον συμβατικό χειρουργικό τρόπο. Θα το βγάλετε μια και καλή ο ιστός θα εξετασθεί κάτω από το μικροσκόπιο και η περίοδος ανάρρωσης θα καθορισθεί. Φυσικά όλα τα κλασικά χειρουργεία έχουν και αυτά τους κινδύνους τους και τα μειονεκτήματα τους έτσι λοιπόν χρειάζεστε μια ιατρική ομάδα που να μπορεί να αξιολογήσει ενωρίς τα υπέρ και τα κατά των δύο διαδικασιών και να αποφασίσει τι είναι καλύτερο για εσάς στην συγκεκριμένη κατάσταση την συγκεκριμένη στιγμή.
·        2. Πόσο μεγάλος είναι ο όγκος? Οι συστάσεις είναι να μην χρησιμοποιούμε αυτή την θεραπευτική αγωγή για όγκους μεγαλύτερους των 1,7cm. To μέγεθος δεν είναι το μόνο ζήτημα αλλά είναι πολύ σημαντικό ζήτημα. Ο δρ.Haring Nauta της συμβουλευτικής ομάδας του VHL Family Alliance, περιγράφει το θέμα ως εξής: είναι ένα θέμα του πόσο λεπτά μπορούν να συγκεντρωθούν οι ακτίνες της ακτινοβολίας. Είναι σαν να προσπαθείς να κάνεις μια τρύπα με έναν μεγενθυτικό φακό και το φως του ηλίου.  Για να κάνεις μια μικρή τρύπα θα συγκεντρώσεις την ακτίνα σε ένα μικρό σημείο και θα χρησιμοποιήσεις λιγότερη ακτινοβολία. Για να φτιάξεις μια μεγάλη τρύπα θα πρέπει να καλύψεις ένα μεγαλύτερο πεδίο και οι ακτίνες είναι ασθενέστερα συγκεντρωμένες, πρέπει να χρησιμοποιήσεις πολύ περισσότερη ακτινοβολία για να κάνεις αυτό που πρέπει να κάνεις. Ο όγκος απορροφά περισσότερη ενέργεια και πρήζεται περισσότερο μετά την ακτινοβολία.
·        3.Υπάρχει κύστη ή κάποια άλλη μαζική αλλοίωση? Μαζική αλλοίωση στην συγκεκριμένη περίπτωση είναι η αλλοίωση που προσθέτει παραπάνω μάζα στο κρανίο. Αυτή μπορεί να είναι μια κύστη, από πρήξιμο, ή από τον όγκο αυτό καθαυτό.  Αν υπάρχει παραπάνω πίεση στο κρανίο εσωτερικά, το SRS, δεν είναι καλή ιδέα, επειδή το πρόσθετο πρήξιμο θα προστεθεί στο άνωθεν και θα κάνει τα συμπτώματα χειρότερα.
·        4.Που βρίσκεται? Όταν ακτινοβοληθεί θα υπάρξει οίδημα του όγκου και στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτό σημαίνει για εσάς ότι ο όγκος θα μεγαλώσει πριν μικρύνει και εξαρτάται στο πόσος χώρος υπάρχει διαθέσιμος, γιαυτό μπορεί να γίνεται χειρότερα πριν καλυτέρεψε τε. Που εστιάζεται αυτός ο όγκος? Όταν πρηστεί τι συμπτώματα θα συμβούν? Πως ο γιατρός σκοπεύει να αντιμετωπίσει αυτό το πρήξιμο και να ξεπεράσει αυτή την περίοδο? Μετρήστε ότι αυτή η περίοδο μπορεί να μην μετριέται σε μέρες αλλά σε μήνες. Ρωτήστε τον γιατρό πόσο θα περιμένετε λογικά να περάσει αυτή η δύσκολη περίοδος.
·        5.Ποιός θα είναι ο κίνδυνος για τους περιβάλλοντες ιστούς? Συνήθως υπάρχουν κάποια όρια υγιούς ιστού θα οποία θα ερεθιστούν από την θεραπευτική δοσολογία. Ποίοι ιστοί είναι μέσα σε αυτά τα όρια? Τι θα έκανε μια τέτοια ζημιά? Αν ο όγκος είναι σε τέτοια θέση όπου υπάρχει και υγρό τότε τι περιθώρια λάθους υπάρχουν ? αυτό είναι ένα κρίσιμο σημείο διότι η επίδραση σε έναν υγιή ιστό μπορεί να είναι σημαντική.
·        6. Πόσους όγκους θα διαχειριστούν? Σε τι ποσό ραδιενέργειας θα εκτεθείτε? Αν υπάρχουν περισσότεροι από έναν όγκοι, είναι σοφό να τους διαχειριστούν όλους μαζί? Το να γίνεται βήμα βήμα η θεραπεία είναι πολύ σημαντικό ώστε να αντιμετωπισθεί το μετά διάστημα πρηξίματος.
·        7.Τι φάρμακα προτίθεται να χρησιμοποιήσει ο γιατρός για να διαχειριστεί την μετά-θεραπευτική περίοδο? Έχετε ξαναπάρει αυτά τα φάρμακα? Μπορούν να σας κάνουν ένα τεστ ευαισθησίας πριν την θεραπεία ώστε να σιγουρευτούν ότι δεν θα έχουν κάποια δυσμενή αντίδραση? Μια από τις άσχημες επιπλοκές του SRS που έχουμε αντιμετωπίσει εως τώρα είναι ευαισθησία στα φάρμακα.
·        Τι εμπειρία έχει αυτή η ομάδα στο χειρισμό αιμαγγειωβλαστωμάτων εν αντίθεση με τους στερεούς όγκους?
Τα αιμαγγειωβλαστώματα αντιδρούν διαφορετικά στον χειρισμό με ακτίνες. Είναι σημαντικό να έχουμε κάποιον με εμπειρία στην μεταχείριση των αιμαγγειοβλαστωμάτων ο οποίος να φτιάχνει το πρόγραμμα της θεραπείας από πριν ξεκινήσει η θεραπεία. Αν δεν μπορείτε να βρείτε κάποιον στην περιοχή σας, ρωτήστε την VHL family Alliance ώστε να σας συστήσει κάποιον σαν πηγή δεύτερης γνώμης. Αυτό θα πρέπει να χαιρετηθεί με χαρά από τους συνεργάτες σας σαν να είναι και για δική τους προστασία εκτός από την δική σας.
ΑΛΛΑΓΕΣ ΣΤHN AKOH KAI VHL
Το πρωτόκολλο παρακολούθησης περιλαμβάνει την σύσταση τακτικά να γίνονται ακουστικές μετρήσεις. Πρεπει βασικά να υπάρχει μια βασική εξέταση και μετά περιοδικά να γίνονται εξετάσεις που να πιστοποιούν ότι αυτή δεν έχει αλλάξει.
Αν διαπιστώσετε κάποια αλλαγή στην ακοή ή κάποια άλλη ενόχληση στο εσωτερικό του αυτιού θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν νευροωτορυνολαρυγγολόγο. Μια μαγνητική για το εσωτερικό ακουστικό κανάλι πρέπει να γίνει για να ελέγχει για Ενδολεμφατικό όγκο των σάκων ( ELST), που μπορεί να συμβεί περίπου στο 15% των ανθρώπων με VHL. Η συνδυασμένη μαγνητική που συνιστάται στο πρωτόκολλο παρακολούθησης είναι σχεδιασμένη να παρακολουθεί επίσης την περιοχή.( ανατρέξτε στον Τομέα 5)
Ένα ELST σχηματίζεται στον ενδολεμφατικό σάκκο ή στο κροταφικό κόκαλο πίσω από το αυτί. Ο ενδολεμφατικός αγωγός περνά απο το εσωτερικό αυτί στην πίσω επιφάνεια του κόκαλου της λιθοειδής μοίρας του κροταφικού οστού και τελειώνει στην σκληρή μήνιγγα στα όρια του εγκεφάλου σαν μια ευθεία επέκταση,  τον ενδολεμφατικού σάκου.  
Αυτή η μικρή κατασκευή είναι γεμάτη με υγρό ( που καλείται έσω λέμφος) και έχει ένα λεπτό σύστημα κανονισμού πιέσεως που είναι υπεύθυνο για την αίσθηση της ισορροπίας. Η Meniers disease είναι μια άλλη κατάσταση που προκαλεί μια ενόχληση σε αυτή την περιοχή και έχει παρόμοια συμπτώματα ( ζαλάδα, απώλεια ακοής,εμβοή) στο ΕLST, συχνά έχουμε λάθος διάγνωση σαν να επρόκειται για την ασθένεια του Meniers.
O κόσμος συχνά αναφέρει αλλαγές στην ακοή ξεκινώντας με πολύ μικρές εως απώλεια ακοής. Τα συμπτώματα ακοής μπορεί να συμπεριλαμβάνουν απώλεια ακοής, εμβοές ( κουδούνισμα στα  αυτιά ) ζαλάδα, αίσθημα πληρότητας των αυτιών, ή αδυναμίας, ή πάρεση  του νεύρου που διατρέχει το μάγουλο στο πρόσωπο. Η απώλεια ακοής μπορεί να συμβεί σταδιακά σε περίοδο 3-6 μηνών και παραπάνω ή σε ορισμένες περιπτώσεις αιφνίδια.
Αν χαθεί η ακοή δύσκολα επανακτάται. Εδώ και πάλι είναι πολύ σημαντικό να κοιτάζουμε για συμπτώματα νωρίς και να απευθυνόμαστε ώστε να διατηρήσουμε την ακοή. Αν έχουμε κάποια απώλεια ακοής η γρήγορη αντίδραση είναι αναγκαία αν υπάρχει κάποια ελπίδα επανάκτησης. Αν η ιατρικής σας ομάδα δεν είναι εξοικειωμένη να έρθετε άμεσα σε επαφή με την VHL FAMILY ALLIANCE ώστε να λάβετε πρόσβαση σε ιατρικές οδηγίες για δράση ή ελέγξετε για την κοντινότερη κλινική VHL .
Αν το ELST, ανιχνεύεται στην MRI, το χειρουργείο μπορεί να θεωρηθεί η λύση πιθανόν για να αποφευχθεί κάθε απώλεια ακοής με την άμεση δράση. Η προσεχτική χειρουργική αφαίρεση θα σταματήσει κάθε περαιτέρω ζημιά χωρίς να προκαλέσει προβλήματα στην ακοή ή την ισορροπία. Η μικροχειρουργική συνήθως χρειάζεται ομαδική δουλειά μεταξύ νευροχειρουργού και χειρούργου ΩΡΛ, που να έχουν κάνει πολλά χειρουργεία στο εσωτερικό του αυτιού.  Καλέστε το VHL FAMILY ALLIANCE, για να πάρετε σχετικές πληροφορίες για την ομάδα που μελετάει αυτούς τους πολύ μικρούς όγκους και και έχει αναπτύξει πολλές συστάσεις για την θεραπεία.
Υπάρχει μια υπόθεση που ανέφερε χρόνιες καταστάσεις μολύνσεων όπου το πρώτο σημάδι αναφέρθηκε σε ηλικία έξη ετών. Αν ένα παιδί που γνωρίζει ότι έχει VHL έχει ωτικές μολύνσεις  θα ήταν φρόνιμο να κάνει αξονική στο ακουστικό κανάλι πριν εγκαταστήσει σωλήνες στο αυτί, για να αποφύγει ενδεχομένως ELST- με σχετική απώλεια ακοής.


VHL KAI TO ANAΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΑΣ ΣΥΣΤΗΜΑ

 Οι άνθρωποι με VHL πρέπει να ακολουθούν τις προληπτικές εξετάσεις και τις αυτοεξετάσεις που συστήνονται για τον καθένα. Επειδή έχει κανείς  VHL δεν σημαίνει ότι απαλλάσσεστε από όλες τις άλλες καταστάσεις οι οποίες μπορεί να συμβούν στον υπόλοιπο πληθυσμό.
Ακολουθήστε τις συνηθισμένες οδηγίες για αυτοεξέταση στους όρχεις και το στήθος και φροντίστε με τον καλύτερο δυνατό τρόπο το αναπαραγωγικό σας σύστημα. Επίσης μπορεί θα θεωρηθεί απαραίτητο να εμβολιαστείτε για το ( HPV ), κατά του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας σαν μέρος των προφυλάξεων που πρέπει να πάρετε. Παρότι δεν εμπλέκεται απευθείας είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη μερικών θανατηφόρων καρκινικών όγκων περιλαμβανομένων, αυχενικών, κολπικών, ή του πέους, ή του πρωκτού, και για το 30% των όγκων του κεφαλιού ή του λαιμού. Οι άνθρωποι καλό θα ήταν να εμβολιάζονται πριν προβούν στην σεξουαλική δραστηριότητα, συνήθως σε ηλικία 11-12 ετών.
Δεν υπάρχει κάποιο ξεχωριστό περιστατικό στους άνδρες που να σχετίζεται με το VHL, επιδυδιμικά κυσταδενόματα μπορεί να συμβούν σε τόσους όσους στο 50% των ανθρώπων με VHL. Παρομοίως οι γυναίκες με VHL μπορεί να έχουν κυσταδενόματα στις σάλπιγγες ή την εμβρυολογική επιδιδυμίδα. Και τα δύο είναι σχεδόν ακίνδυνα αλλά μπορεί να προκαλούν πόνο.

Για τους άνδρες
η επιδιδυμίδα είναι ένας μικρός σπειροειδείς αγωγός που βρίσκεται πίσω από τους όρχεις στον δρόμο προς το σπερματικό πόρο, ο αγωγός που μεταφέρει το σπέρμα από τους όρχεις στον αδένα του προστάτη. Η επιδιδυμίδα είναι τόσο μακριά σε μήκος όσο οι όρχεις και πεπλατυσμένη σε σχήμα C κατά την μια πλευρά των όρχεων. Είναι ένα σύνθετο σωλινιακό σύστημα που συσσωρεύει το σπέρμα και το αποθηκεύει για όταν θα χρειαστεί. Είναι λίγο σαν την σπείρα στο πίσω μέρος του air condition, όπου η συμπύκνωση λαμβάνει χώρα. Αφού έχει αποθηκευθεί στην επιδιδυμίδα το σπέρμα κινείται από τον σπερματικό πόρο στον προστάτη όπου αναμειγνύεται με άλλα σπερματικά υγρά των σπερματοδόχων κυστών που κινούνται μέσω του προστάτη στην ουρήθρα μέσω της εκσπερμάτωσης.
Ένας μικρός αριθμός κυστών συναντώνται στην επιδιδυμίδα στο ¼ περίπου των ανδρών του γενικού πληθυσμού. Από μόνες τους οι κύστες δεν είναι λόγος ανησυχίας και δεν είναι ιδιαίτερα αξιοσημείωτες. Υπάρχει όμως ένας συγκεκριμένος τύπος κύστης που είναι σημαντικός στο VHL. Το κυσταδένωμα είναι ένας καλοήθης όγκος με μία ή περισσότερες   κύστες εσωτερικά, έχοντας έτσι μεγαλύτερη πυκνότητα από μια απλή κύστη. Θηλοειδή κυσταδενώματα  της επιδιδυμίδας είναι σπάνιο να συναντηθούν στον κοινό πληθυσμό. Στο VHL αυτές οι κύστες μπορούν να συμβούν στον έναν ή και στους δύο όρχεις. Όταν συμβούν και στις 2 πλευρές, συνήθως σημαίνουν μια σαφή διάγνωση του VHL. Ποικίλουν απο 1-5cm . Μπορεί να αισθάνονται σαν να έχουν ένα βότσαλο στο όσχεο αλλά δεν πονά και δεν συνεχίζει να μεγαλώνει.
Τα κυσταδενώματα μπορεί να μπορεί να σχηματισθούν στην εφηβεία ή αργότερα. Είναι δύσκολο να πρωτοαναπτυχθούν στους άνδρες μετά τα 40 έτη. Οι κύστες μπορεί να αφαιρεθούν αν ενοχλούν. Το να αφαιρεθούν είναι σαν αγγειεκτομή με αποτέλεσμα να απενεργοποιήσει την παράδοση του σπέρματος από εκείνη την πλευρά.
Αυτές οι κύστες δεν εμπλέκονται με την σεξουαλική λειτουργικότητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το μόνο πρόβλημα που σχετίζεται με τα κυσταδενώματα είναι η μικρή ενόχληση που έχεις όταν είναι εκεί. Μερικές φορές, εξαρτάται από την θέση τους, τα κυσταδενώματα μπορεί να μπλοκάρουν το σπέρμα και να προκαλέσουν στειρότητα. Αν ένα κυσταδένωμα πονά, πρέπει να εξετασθεί οπωσδήποτε με τον γιατρό, γιατί μερικές φορές, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υποστεί μόλυνση ή ακόμη και ρήξη.
Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκληθεί ατροφία του σπερματικού πόρου, η οποία επίσης μπορεί να προκαλέσει στειρότητα. Οι άνδρες που επιθυμούν να διατηρήσουν την αναπαραγωγική τους δυνατότητα μπορεί να φυλάξουν κάποιο σπέρμα σε τράπεζα σπέρματος στην ηλικία της εφηβείας για χρήση μετέπειτα.
Ο καλύτερος τρόπος να σημειώνεται την εξέλιξη των κυστών είναι να κάνετε αυτοεξέταση τουλάχιστον μηνιαία όπως συνιστάται σε όλους τους άνδρες του γενικού πληθυσμού. Το VHL δεν αυξάνει το κίνδυνο για καρκίνο στους όρχεις, μια αυτοεξέταση των όρχεων σας βοηθά να εξοικειώνεστε με το μέγεθος και το σχήμα τους και να σιγουρεύεστε ότι δεν υπάρχουν περίεργα εξογκώματα στους όρχεις.

·        Εξεταστείτε μετά από ένα ζεστό ντους όπου το δέρμα στο όσχεο είναι πιο χαλαρό και μαλακό.
·        Εξοικειωθείτε με το κανονικό μέγεθος και βάρος των όρχεων
·        Χρησιμοποιείστε και τα δύο χέρια ώστε να κυλούν ανάμεσα στους όρχεις
·        Προσδιορίστε την επιδιδυμίδα. Μοιάζει με σχοινί στο πάνω και πίσω μέρος του κάθε όρχεως . Η κανονική δομή δεν έχει ανωμαλίες αλλά τα κυσταδενώματα μπορεί να αλλάξουν την δομή. Δείτε το σχήμα και το μέγεθος και κρατήστε ένα μέτρο σύγκρισης για το μέλλον.
·        Να είστε σε ετοιμότητα μήπως ανιχνεύσετε μια μικρή ανωμαλία κάτω από το δέρμα μπροστά ή κατά μήκος των πλευρών του κάθε όρχοι. Ένα μικρό εξόγκωμα μπορεί να σου θυμίζει έναν κόκκο από άψητο ρύζι ή ένα μικρό μπιζέλι.
·        Αναφέρατε κάθε οίδημα στον ειδικό.

Αν έχετε κάποια ανωμαλία ή κάποιο πρήξιμο δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε καρκίνο, αλλά το κάθε τι πρέπει να ελεγχθεί.

Για τις γυναίκες

Αντιστοίχως ένας παρόμοιος όγκος συμβαίνει και στις γυναίκες, καλείται θηλώδες κυσταδένωμα, που πιθανόν να ονομάζεται και (APMO). To κυσταδένωμα είναι ένας καλοήθης όγκος με μια ή περισσότερες κύστες μέσα του, έχει μεγαλύτερη πυκνότητα από μια απλή κύστη.  Το θηλώδες κυσταδένωμα είναι σπάνιο φαινόμενο στον γενικό πληθυσμό.

Η ευρεία σύνδεσμος είναι ιστός σαν διπλωμένο φύλλο κουρτίνας πάνω από την μήτρα, τις σάλπιγγες και τις ωοθήκες. Τα κύτταρα στον τομέα αυτό είναι της ίδιας προέλευσης όπως στην ανάπτυξη του εμβρύου και όπως της επιδιδυμίδας στους άνδρες.
Κύστες σε αυτόν είναι συχνές στον γενικό πληθυσμό. Ωστόσο εάν μια ασυνήθιστη κύστη ή όγκος συμβεί στην ευρεία περιοχή των συνδέσμων ή τις σάλπιγγες, ένα κυσταδένωμα μπορεί να υπάρχει που να συνδέεται με το VHL και πρέπει να εξετασθεί. Ρωτήστε τον γιατρό σας για μια πιο προσεχτική διάγνωση για την θεραπεία του καλοήθους όγκου, όπου μερικές φορές μπορεί να συγχέεται με τον καρκίνο των ωοθηκών.
Παρακαλούμε να αναφέρετε παρόμοιους όγκους στην VHL FA ALLIANCE, ώστε να ενημερωθεί η ερευνητική βάση δεδομένων και να επεκταθούν οι γνώσεις γιαυτήν την κατάσταση. Μέχρι να μάθουμε περισσότερα για τον συνδεόμενο με το VHL σχετικό όγκο, ο παθολόγος που το παρακολουθεί το ονομάζει << θηλώδεις όγκο με χαμηλή κακοήθεια >>.

Δεν υπάρχουν ακόμη οριστικοποιημένες συστάσεις για τα αντισυλληπτικά χάπια. Δεδομένου ότι υπάρχουν υποδοχείς προγεστερόνης στους όγκους του VHL, η Γαλλική ομάδα μελέτης VHL, θα συνιστούσε να προτιμούμε να γίνετε χρήση ενός αντισυλληπτικού με χαμηλότερα επίπεδα προγεστερόνης.

ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΚΑΙ VHL

Οι γυναίκες με VHL πρέπει να πρέπει επιπρόσθετες προφυλάξεις όταν σκέφτονται την εγκυμοσύνη. Η έρευνα απο την Γαλλική Ερευνητική ομάδα του VHL, φαίνεται να υποδεικνύει οτι η εγκυμοσύνη μπορεί να προωθήσει περισσότερο την αύξηση των όγκων ειδικά των ματιών, του εγκεφάλο και του νωτιαίου μυελού. Τουλάχιστον δεν σταματά την ανάπτυξη των όγκων καθόσον και στις γυναίκες της αναπαραγωγικής ηλικίας μπορεί πιθανόν και οι όγκοι να μεγαλώνουν. Όλες οι αλλαγές στο σώμα κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αποκρύψουν τα συμπτώματα και τα σημάδια των όγκων έτσι είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε τι γίνεται πριν απο αυτήν και να συνεχίζουμε τις απεικονίσεις κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, περιλαμβανομένης και της Μαγνητικής, χωρίς σκιαγραφικό, στο τέταρτο μήνα.

·        Ο όγκος του αίματος θα διπλασιαστεί κατά την διάρκεια της κύησης. Αν έχετε αιμμαγειοβλαστώματα στον εγκέφαλο, στον νωτιαίο μυελό ή στον αμφιβληστροειδή, αυτή η αυξημένη ροή μπορεί να επεκτείνει τον όγκο τουλάχιστον κατά την διάρκεια της κύησης, Μερικές γυναίκες έχουν αναφέρει ότι χειροτέρεψαν τα συμπτώματα τα οποία μειώθηκαν αντίστοιχα μετά τον τοκετό. Σε ορισμένες περιπτώσεις η αύξηση πήρε ήπια μορφή αλλά σε άλλες μπορεί να επεκταθεί σε κρίσιμο σημείο.
·        Το βάρος του βρέφους μπορεί να επιβαρύνει την σπονδυλική στήλη. Αναλόγως του τι όγκοι υπάρχουν ήδη στον νωτιαίο μυελό, αυτή η επιβάρυνση μπορεί να προκαλέσει και επιδείνωση  συμπτωμάτων.
·        Τα επιπρόσθετα υγρά μπορεί να επιβαρύνουν το φορτίο των νεφρών. Πρέπει να σιγουρευτείτε ότι τα νεφρά σας λειτουργούν όπως απαιτείται για να μπορέσουν στην διάρκεια της κύησης να εξυπηρετήσουν εσάς και το μωρό σας καλά.
·        Το άγχος της εγκυμοσύνης και του τοκετού μπορεί να προκαλέσει περαιτέρω ερεθισμό σε υπάρχον φαιοχρωμοκύτωμα. Πρέπει να εξετάζεστε ξανά και ξανά για φαιο, κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης ώστε να αποφεύγονται πιθανές επιπλοκές.

Αν σκέφτεστε να μείνετε έγκυος ή είστε ήδη, πρέπει να εξεταστείτε αναλυτικά για να εντοπίσετε πιθανούς όγκους που μπορεί να υπάρχουν ήδη. Συζητήστε με τον γιατρό σας τι μπορεί να συμβεί αν οι όγκοι μεγαλώσουν κι άλλο στην διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι προτιμότερο να μην κάνετε εξετάσεις που περιλαμβάνουν ακτινοβολία, όσο είστε έγκυος για να μην δημιουργηθεί πρόβλημα στο έμβρυο. Είναι προτιμότερο να κάνετε εξετάσεις πριν για να γνωρίζετε ποιές είναι οι πηγές επικινδυνότητας σας. Ευελπιστούμε ότι οι όγκοι δεν θα μεγαλώσουν αλλά αν το κάνουν, ορίστε τι σας προτείνετε να προσέξετε:

·        Ποιά συμπτώματα πρέπει να προσέχω?
·        Μπορεί τα συμπτώματα να έχουν σοβαρή επίπτωση στην δική σας υγεία?Πως μπορεί να επηρεασθεί το έμβρυο?
Σε αυτή την ιδιαίτερη περίπτωση θα πρέπει να πάρετε μια λεπτομερή εξέταση για Φαίο. Είναι σημαντικό να εξεταστείτε για Φαίο πριν την εγκυμοσύνη. Ένα ενεργό Φαίο μπορεί να είναι απειλητικό για σας και την ζωή του μωρού σας.
Συζητήστε τους παράγοντες κινδύνου με τον σύντροφο σας πριν πάρετε την απόφαση, ίσως να είστε πρόθυμοι να αναλάβετε αυτό τον κίνδυνο αλλά θα θέλει ο σύντροφος σας να σας βάλει σε αυτόν τον κίνδυνο? Συζητήστε προκαταβολικά τους κινδύνους της εγκυμοσύνης ώστε να μην ζείτε με τον θυμό ή την ενοχή ότι θα κάνει θα εμφανιστεί πηγαίνοντας στα τυφλά σε μια επικίνδυνη κατάσταση.
Αν είστε ήδη έγκυος ενημερώστε τον μαιευτήρα σας και συνδέστε τον με τα μέλη της ιατρικής σας ομάδας. Να είστε άγρυπνοι για συμπτώματα και να τα αναφέρετε αμέσως στον γιατρό. Εμετοί και πονοκέφαλοι θέλουν περισσότερη προσοχή από ότι στις περισσότερες εγκύους,  διότι μπορεί να είναι σημάδια όγκων στο κεφάλι ή στον νωτιαίο μυελό. Μην αγνοείτε ή μην τα παραμελήσετε ειδικά όταν είναι έντονα  και  επαναληπτικά. Μια πρωινή αδιαθεσία είναι λογική, το πόσο συχνά κάνετε εμετό ποικίλει απο εγκυμοσύνη σε εγκυμοσύνη, πάντα πρέπει να επικοινωνείτε με την ομάδα των γιατρών που σας παρακολουθούν και να μην πανικοβάλλεστε.

Προτείνεται να κάνετε μια μαγνητική στον τέταρτο μήνα, χωρίς σκιαγραφικό, ειδικά αν έχετε γνωστούς όγκους του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που τους παρακολουθείται για να δείτε αν έχει αλλάξει κάτι.
Σε περίπτωση που υπάρχει κάτι στα μάτια, τον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό,  προτείνετε οπωσδήποτε καισαρική τομή, ώστε να αποφευχθούν επιδεινώσεις απο την πίεση.
Μετά την πάροδο 2-3 μηνών αφότου γεννηθεί το μωρό κάντε έναν λεπτομερή έλεγχο για να εκτιμηθούν τυχόν αλλαγές στην υγεία σας.

·         Προ Eμφύτευσης γενετική διάγνωση
Με όλα τα προτερήματα του γενετικού ελέγχου υπάρχει νέα τεχνολογία που τα ζευγάρια μπορούν να χρησιμοποιήσουν για να μάθουν εάν το έμβρυο έχει την μετάλλαξη του VHL κατά Γονιμοποίηση του ωαρίου και του σπερματοζωαρίου που εκτελείται στο εργαστήριο. Δύο μέρες μετά την γονιμοποίηση ένα κύτταρο αποσπάται από το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Το κύτταρο αυτό στέλνεται για ανάλυση. Συνήθως αναλύονται 4-8 αναπτυσσόμενα έμβρυα, τα αποτελέσματα προσδιορίζουν ποια έχουν την γενετική μετάλλαξη και ποια όχι. Ένας μικρός αριθμός από τα έμβρυα που δεν έχουν επηρεαστεί τοποθετείται στην γυναίκα και η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Τα έμβρυα που είναι υγιή και δεν έχουν εμφυτευτεί μπορούν να κρατηθούν κατεψυγμένα για μελλοντική χρήση.
Θέλει καλό προγραμματισμό για να το επιτύχουμε αυτό εφόσον το DNA τεστ πρέπει να επιτευχθεί σε πολύ μικρό χρονικό διάστημα. Πριν  αρχίσει η διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης  δείγματα DNA και από τους δύο γονείς και μερικές φορές και από στενούς συγγενείς πρέπει να σταλούν στο εργαστήριο και να προετοιμαστεί ένα τεστ για την ανάλυση του VHL status του εμβρυακού δείγματος. Όταν το τεστ είναι έτοιμο η διαδικασία αρχίζει. Είναι τώρα πιθανόν να αναπτύξουν τέτοιο γενετικό τεστ για τις περισσότερες μεταλλάξεις του συνδρόμου αν όχι για όλες.
Αν επιθυμείτε να εξερευνήσετε αυτήν την δυνατότητα, μπορείτε να επικοινωνήσετε με κάποια εξουσιοδοτημένη κλινική για τεχνητή γονιμοποίηση και προγενετικό έλεγχο που προσφέρει σχετική διάγνωση. Οι άνδρες που έχουν δώσει σπέρμα στην τράπεζα σπέρματος μπορούν να χρησιμοποιήσουν την τεχνιτή γονιμοποίηση με ή χωρίς προγενετικό έλεγχο.
Η τεχνητή γονιμοποίηση και ο προγενετικός έλεγχος δεν είναι μια διαδικασία χωρίς ταλαιπωρία. Μπορεί να κάνει διάφορους κύκλους πρωτού στεφτεί με επιτυχία. Υπάρχουν δυσκολίες και απογοητεύσεις στο μονοπάτι αυτό. Μέσα στο 2012 έχουν γεννηθεί 10 υγιή μωρά απο γονείς με VHL, χρησιμοποιώντας αυτήν την τεχνολογία.
Οι γυναίκες με VHL, που διαλέγουν αυτό το μονοπάτι  καλούνται να μοιραστούν αυτή την εμπειρία γιατί μπορούμε να μάθουμε όλο και περισσότερα σχετικά με τα επιπλέον ενδιαφέροντα πράγματα που μπορεί να έχει στην έρευνα η χρησιμοποίηση ορμονών με ενέσεις που χρειάζεται γιαυτή την διαδικασία.
Παρακαλούμε επικοινωνήστε με την VHL FAMILY ALLIANCE, για κάθε σχετική περαιτέρω πληροφορία.
Μερικά ανώνυμα άρθρα έχουν δημοσιευθεί από το VHL FAMILY FORUM, περιγράφοντας μερικά ζευγάρια και τις εμπειρίες τους με διάφορες επιλογές τεκνοποίησης συμπεριλαμβανομένου και του προγενετικού ελέγχου, βλέπε σχετικά στο <<vhl.org>>.

·        Αρτηριακή πίεση, συναισθήματα και VHL.

Το VHL, μπορεί να σχετίζεται με ένα είδος όγκου των επινεφριδίων που ονομάζεται, φαιοχρωμοκύτωμα, ( φαιο ). Τα επινεφρίδια είναι περίπου    ( 3 Χ 2 Χ 2 cm ) ( μήκους 1 inch ), και βρίσκονται στο πάνω μέρος των νεφρών. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να συμβαίνουν πιο συχνά σε ορισμένες οικογένειες από ότι σε άλλες. Είναι σπάνια κακοήθεις ( 3%) ανάμεσα στους ανθρώπους με VHL. Αφαιρώντας τους έγκαιρα, δεν είναι δύσκολοι στον χειρισμό τους, αλλά είναι πιθανόν και θανατηφόροι αν δεν αντιμετωπισθούν γιατί μπορεί να κάνουν μεγάλο κακό στην καρδιά και στα αγγεία και στον πιθανό κίνδυνο απο την υψηλή αρτηριακή πίεση που μπορεί να συμβεί σε γέννες, χειρουργεία, ατυχήματα κλπ.

Τα φαιο  προκαλούν τις καλούμενες << ορμόνες του stress>>,                  ( noradrenaline and adrenaline ) τις οποίες το σώμα χρησιμοποιεί για να δώσει την απαιτούμενη ενέργεια σε κάτι επείγον. Τα φαιο δίνουν υπερβολικά μεγάλες ποσότητες τέτοιων ορμονών στην κυκλοφορία του αίματος. Τα πρώτα συμπτώματα είναι συνήθως υψηλή πίεση, υπερβολικά υψηλή που επιβαρύνει την καρδιά και το κυκλοφοριακό σύστημα τόσο πολύ που μπορεί να προκαλέσει καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό. Οι ασθενείς συχνά σημειώνουν πολλούς πονοκεφάλους, ακανόνιστο και γρήγορο χτύπο της καρδιάς ή να αισθάνονται κρίσεις πανικού, άγχους ή οργής.
Μπορεί να ιδρώνουν χωρίς κανέναν λόγο. Μερικές φορές έχουν καυτές ή ψυχρές εξάψεις. Μπορεί να έχουν κοιλιακούς πόνους ή ανεξήγητη απώλεια κιλών. Συστήνεται όλοι οι ασθενείς του VHL, εξετάζονται για φαιο, Η νέα έρευνα υποδεικνύει ότι ο όγκοι στα επινεφρίδια στους ανθρώπους με VHL, είναι τέσσερις φορές πιο συνηθισμένοι από ότι πίστευαν πριν. Aκόμα και οι οικογένειες που δεν είχαν φαιο, καλό θα είναι να εξετάζονται για τέτοιους όγκους. Σε μια οικογένεια στην Γαλλία που δεν υπήρχαν φαιο παλαιότερα μετά τρεις γενεές εμφανίστηκαν σε δύο κλαδιά της.  Η παραδοσιακή εξέταση ούρων και αίματος, που μετρά κατεχολαμίνες είναι ανεπαρκής για όλα τα φαιο. Συνήθως ένα αρχικό βιοχημικό τεστ πρέπει να γίνεται που μετρά στα ούρα ή στο αίμα τις metanephrines, και ότι επιπρόσθετο χρειαστεί, ή αν υπάρχουν συμπτώματα και τα τεστ σε αίμα και ούρα είναι αρνητικά μια ανατομικά σχετική απεικόνιση μπορεί να χρησιμοποιηθεί. Είναι πολύ σημαντικό να γίνεται εξέταση για φαιο, πριν απο εγχείρηση, εγκυμοσύνη ή γέννα. Αν υπάρχει φαιο, πρέπει να σταματήσουμε τα δυσμενή αποτελέσματα του με φαρμακολογία 7-14 μέρες πριν την διαδικασία.
Σε πολύ μεγάλο μέρος η συμμετοχή η δική σας παίζει καθοριστικό ρόλο για την σωστή απόδοση των σχετικών εξετάσεων. Ακόμη και να μην σας έχουν δοθεί οδηγίες θα πρέπει να αποφύγετε να καπνίσετε, να πιείτε αλκοόλ, και καφέ τουλάχιστον 4 ώρες πριν το τεστ. Μην αμελήσετε να πείτε στον γιατρό σας αν παίρνετε κάποια αντικαταθλιπτικά ή χάπια ευδιαθεσίας. Καλό θα ήταν να κάνετε λίστα με ότι χάπια χρησιμοποιείτε στον γιατρό σας ακόμη και με το δείγμα ούρων ή αίματος στο εργαστήριο ώστε να λάβει υπόψιν του την αγωγή που ακολουθείται και να βοηθήσετε για πιο ακριβή ερμηνεία των αποτελέσματων των εξετασεών σας.
Μερικές φορές οι οδηγίες διαφέρουν απο κέντρο σε κέντρο χάρη στην διαφορετική μέθοδο ανάλυσης. Πρέπει να ακολουθείται τις οδηγίες πιστά ώστε να αποφεύγετε λανθασμένα αποτελέσματα.
Τα φαιο μερικές φορές προκαλούν συμπτώματα που μπορεί να οδηγήσουν εσάς ή τον γιατρό σας ώστε να πιστέψει ότι έχετε πάθει καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό. Αυτό γιατί μερικές φορές οι χημικές ουσίες που προκαλούνται απο τα φαιο μπορούν να προκαλέσουν στο καρδιαγγειακό σύστημα υπερφόρτωση. Αν  βήτα παρεμποδιστές ορίζονται τα συμπτώματα είναι χειρότερα. Αυτή είναι μια περαιτέρω ένδειξη ότι πρέπει να κάνετε εξετάσεις για φαιο.
Τα φαιο συχνά προκαλούν συμπτώματα που οδηγούν εσάς ή τον γιατρό σας να πιστεύει ότι έχετε ψυχολογικά συμπτώματα. Η συνταγογράφηση συχνά συστήνεται ή αυτο-ορίζεται. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι όλα τα φάρμακα μπορεί να έχουν ανάμιξη στα αποτελέσματα για το φαιο. Αν είναι εφικτό οι εξετάσεις για φαιο πρέπει να γίνονται πριν να λάβετε κάποια φάρμακα. Αν αυτό δεν είναι εφικτό, τότε είναι πολύ σημαντικό να αποκαλύψετε όλα τα φάρμακα, τα βότανα, δόση παραπάνω απο την κανονική ή ακόμη και παράνομα φάρμακα προκειμένου να έχετε μια σωστή ανάλυση των τεστ. Τέτοια φάρμακα μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα και βασίζεται στην μέθοδο της μέτρησης απο το ανάλογο εργαστήριο. Σας παρακαλούμε να μείνετε πιστοί στις συστάσεις των φαρμάκων όπως ανάγραφονται ή στις συστάσεις του γιατρού σας. Δείτε το κεφάλαιο, προετοιμασία για φαιο εξετάσεις στον Τομέα 5.
Συστήνετε το τεστ << πλάσμα-ελεύθερο απο μετανεφρίνες>> σαν εξέταση για φαιο. Αυτό περιλαμβάνει μέτρηση σε ένα δείγμα αίματος  συνάμα, της μετανεφρίνης, τον μεταβολίτη της ανδρεναλίνης, και της νορμετανεφρίνης, τον μεταβολίτη της νοραδρεναλίνης. Λίγο λιγώτερη ακριβές αλλά πολύ εύκολα προσιτό είναι η 24ωρη συλλογή ούρων, που μπορεί να αναλυθεί σε μετανεφρίνες, και νορμετανεφρίνες.
Στο VHL, είναι μόνο απαραίτητο να εξετασθούν οι ανυψώσεις των νορμετανεφρινών. Στο πλάσμα ενός ενήλικα ασθενή με το σύνδρομο, οτιδήποτε πάνω απο 112pg-ml ( 0.61nmol/L, the NIH αναφερόμενο ανώτατο όριο) μπορεί να προκαλέσει υποψίες. Οτιδήποτε πάνω απο 400pg/ml (2.2nmol/L) για έναν ασθενή που είναι ξεκούραστος χωρίς στρες και χωρίς αντικαταθλιπτικά, πρέπει να δημιουργεί πολύ μεγάλη υποψία ( σχεδόν 100% πιθανότητα) και πρέπει να γίνει απεικόνιση. Ανάμεσα σε αυτά τα 2 όρια η πιθανότητα για φαιο αυξάνει με το αυξανόμενο επίπεδο και τεστ παρακολούθησης πρέπει οπωσδήποτε να θεωρούνται απαραίτητα.
Αν αυτές οι χημικές εξετάσεις δείχνουν την παρουσία φαιο, που δεν μπορεί να εντοπισθεί με MRI ή CT, ένα MIBG ή PET scan, συστήνεται.
Αυτές οι ανιχνεύσεις βοηθούν να εντοπισθεί ένα φαιο, ακόμη κι αν βρίσκεται έξω από τα επινεφρίδια. Τα φαιο που βρίσκονται έξω απο τα επινεφρίδια συχνά αποκαλούνται παραγανγγλιώματα. Μπορούν να συμβούν οπουδήποτε στο συμπαθητικό νευρικό σύστημα, που σημαίνει οπουδήποτε κατά μήκος μιας νοητής γραμμής από τον βουβώνα στον λοβό του αυτιού ή οποιουδήποτε άλλου σημείου του σώματος. Διάφορα τεστ μπορεί να χρειάζονται για να βρεθούν αυτά. Σύμφωνα με την έρευνα στα U.S ινστιτούτα υγείας, διαφορετικά τεστ έχουν διαφορετικά ποσοστά επιτυχίας στο να βρουν ένα φαιο ή παραγανγγλίωμα.

·        18F-FD PET finds 75-92%
·        18F-FDOPA PET finds 67-93%
·        123I-MIBG scan finds 67-86%
·        18F-FDG PET finds 83-93% ( adrenal : 67%)
·        Octreoscan finds fewer than 50% of these tumors

H επιλογή μιας απο αυτές τις εξετάσεις εξαρτάται συνήθως στην διαθεσιμότητα της στο συγκεκριμένο τεχνολογικό κέντρο που θα απευθυνθείτε. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι και να μην βρεθεί απο μια εξέταση το φαιο, υπάρχει πιθανότητα το φαιο να είναι εκεί αλλά να μην ανιχνεύεται απο την συγκεκριμένη εξέταση. Πρέπει να ψάξετε για μια δεύτερη γνώμη απο ένα ειδικό του VHL.
Αν χρειάζεται εγχείρηση συνήθως συστήνεται μερική αδρεναλεκτομή. Οι έρευνες έχουν δείξει ότι εαν διατηρηθεί έστω και ένα μικρό κομμάτι του φλοιού των επινεφριδίων θα κάνει πιο εύκολη για σας την αποθεραπεία χωρίς να χρειαστεί να πάρετε στεροειδή. Αν έχει μείνει ένας υγιής αδένας πρέπει να έχετε υπόψιν σας ότι μπορεί να αναπτύξει όγκο στο μέλλον και να τεθεί και αυτός ο αδένας σε κίνδυνο, έτσι καλό θα ήταν να είναι στόχος σας να αφήσετε ένα κομμάτι του κάθε αδένα αν μπορείτε να δουλεύει για εσάς.
Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούν την λαπαροσκοπική τεχνική για να αντιμετωπίσουν τα φαιο. Η λαπαροσκοπική μερική αδρεναλεκτομή είναι τώρα εφικτή στις περισσότερες περιπτώσεις. Αυτή η τεχνική τις χαμηλότερες πιθανότητες μόλυνσης και η ανάρρωση είναι γρηγορότερη.
Πριν την επέμβαση μπορεί να σας δώσει ο γιατρός <<παρεμποδιστές>>   ( αλφα παρεμποδιστές μερικές φορές ακολουθούνται απο βήτα παρεμποδιστές ) για να αμβλύνουν τα αποτελέσματα των χημικών που παράγονται απο τα φαιο, και να επιτρέψουν στην εγχείρηση να προχωρήσει ήρεμα, χωρίς κρίσεις. Οι παρεμποδιστές θα σε κάνουν ίσως να αισθάνεσαι λίγο κουρασμένος, αλλά είναι πολύ σημαντικοί. Μπορεί να δοθούν σαν συνταγή για 2 ή περισσότερες εβδομάδες πριν την εγχείρηση. Δες τομέα 5.

·        VHL  ΣΤΑ ΝΕΦΡΑ

Τα νεφρά είναι όργανα μήκους περίπου 12cm (4 inches) που εκτείνονται στην κοιλιακή χώρα ή περίπου στο μέγεθος της μπουνιάς σας. Το VHL στα νεφρά μπορεί να δώσει κύστες ή όγκους. Είναι σύνηθες για κάθε ενήλικα του γενικού πληθυσμού να έχει στο νεφρό κάποια κύστη. Η κύστη του VHL είναι συνήθως πολλαπλάσιες, αλλά η ύπαρξη μιας ή περισσοτέρων κυστών δεν είναι το πρόβλημα αυτό καθαυτό. Είναι επίσης δυνατό για τους όγκους να σχηματίσουν ένα καρκίνωμα από νεφρικά κύτταρα (RCC) ένα είδους καρκίνου του νεφρού συνήθως γνωστό ως υπερνέφωμα.
Γενικά δεν υπάρχουν συγκεκριμένα φυσικά σημάδια για να βοηθήσουν να βρεθεί γρήγορα. Είναι πολύ σημαντικό να ξεκινήσει η απεικόνιση των νεφρών πολύ πριν υπάρχουν ορατά σημεία ή συμπτώματα. Τα νεφρά συνεχίζουν την λειτουργία τους ενώ συμβαίνουν αυτές οι αλλαγές χωρίς συμπτώματα και με κανονικά αποτελέσματα στις εξετάσεις ούρων.
Σκεφτείτε το σαν να έχετε έναν μώλωπα στο δέρμα σας, εκτός του ότι δεν μπορείτε να τον δείτε να μεγαλώνει. Όταν είναι μικρός δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Αλλά αν αρχίσει να μεγαλώνει ή να αλλάζει με ύποπτους  τρόπους τότε ο γιατρός θα συστήσει να αφαιρεθεί.
Παρόμοια και όταν ένας όγκος του νεφρού όταν είναι αρκετά μεγάλος όταν ανακαλύφθηκε, ή αλλάζει σχήμα ή μέγεθος ή η κατηγορία του μεγέθους ανάπτυξης του γίνεται ύποπτη η ιατρική ομάδα μπορεί να συστήσει εγχείρηση. Δεν χρειάζονται όλοι οι όγκοι αφαίρεση. Βασιζόμενοι στα χαρακτηριστικά όπως πυκνότητα, μέγεθος, σχήμα και περιοχή, θα συστηθούν ή κάποιος χρόνος επανάληψης των εξετάσεων ή αφαίρεση του όγκου. Αφότου εμφανιστούν οι όγκοι του νεφρού είναι σαν καρκίνωμα από νεφρικά κύτταρα (ccRCC) όπως στον γενικό πληθυσμό. Η μεγαλύτερη διαφορά είναι ότι στο VHL, έχουμε την δυνατότητα να τους ανιχνεύσουμε νωρίτερα από τους ανθρώπους που έχουν σποραδικά καρκίνο του νεφρού. Εως εκ τούτου αυτό μας δίνει περισσότερες επιλογές να τα διαχειριστούμε ενωρίτερα κρατώντας το νεφρό μας και αποφεύγοντας τις χειρότερες συνέπειες του καρκίνου. Γνωρίζοντας ότι ένα άτομο με VHL βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο του νεφρού οι όγκοι μπορούν να βρεθούν πολύ γρηγορότερα και στα αρχικά στάδια. Αν περιμένετε για συμπτώματα ο όγκος θα είναι συνήθως σε πολύ προχωρημένο και πιο επικίνδυνο στάδιο όταν βρεθεί.
Οι γνώμες διίστανται για το σωστό χρόνο που πρέπει οι προαναφερθέντες όγκοι να εγχειριστούν, ωστόσο υπάρχει μια γενική συναίνεση στην γενική προσέγγιση. Στο VHL το άτομο που εμπλέκεται και το νεφρό έχει μια σειρά όγκων και στα δύο νεφρά με την πάροδο των δεκαετιών. Σαφέστατα δεν μπορούμε να αφαιρούμε κάθε μικρό όγκο, διότι θα ήταν πάρα πολλά τα χειρουργεία που θα έπρεπε να υπομείνει το άτομο και κυρίως σε ένα τόσο μικρό όργανο.  Στόχος είναι να διατηρήσουμε την λειτουργία των δικών του νεφρών σε όλη την διάρκεια της ζωής του ασθενή, να ελαχιστοποιήσουμε τις επεμβάσεις, και να αφαιρούμε τους όγκους πριν γίνουν μεταστατικοί και προκαλέσουν καρκίνο και σε άλλα όργανα. Το περίπλοκο μέρος είναι να διαλέξεις την σωστή στιγμή να εγχειρήσεις, ούτε πολύ νωρίς αλλά ούτε και πολύ αργά.
Το ζητούμενο είναι να παρακολουθούμε την ανάπτυξη των κυττάρων από αβλαβή στο επόμενο στάδιο, αλλά πριν να αποκτήσουν την ικανότητα να διασπαρθούν. Αν σκεφτείτε μια πικραλίδα, ξεκινά σαν ένα μικρό μικρό μπουμπουκάκι, γίνεται ένα ιδιαίτερα όμορφο κίτρινο λουλούδι που μετά γίνεται άσπρο, και έρχεται μια ημέρα που γίνεται σπορόφυτο και εξαπλώνεται στον αέρα. Αν πάρετε τα κίτρινα λουλούδια δεν έχουν σπόρους και δεν μπορούν να διασπαρθούν. Τα κύτταρα πρέπει να ωριμάσουν στο σημείο που να ξέρουν πώς να διασπαρθούν στον χορτοτάπητα. Το δύσκολο είναι να προλάβεις να μαζέψεις την πικραλίδα ενόσω είναι ακόμη κίτρινη.
Το ίδιο γίνεται και με τα καρκινικά κύτταρα. Οι ερευνητές του καρκίνου έχουν προσδιορίσει μια σειρά διακριτών σημείων όπου τα κύτταρα περνούν προτού γίνουν ικανά να γίνουν μεταστατικά.
Θα ήταν ιδανικό αν υπήρχε κάποιο τεστ αίματος ή ούρων – κάποιοι Biomarkers- να ελέγχουν την κυτταρική εξέλιξη. Δεν υπάρχει όμως κάποιο τέτοιο τεστ προς το παρών αν και γίνεται μεγάλη προσπάθεια τελευταία για να βρεθεί. Στο εξής κλινικές έρευνες έδειξαν ότι το μέγεθος ενός όγκου είναι σχετικά ακατέργαστο αλλά αξιόπιστο ωστόσο στοιχείο σημείο για την εξελιξή του.
Οι βιοψίες δεν είναι συνήθως ότι καταλληλότερο γιαυτή την υπόθεση γιατί συνήθως όταν κάποιος έχει VHL, είναι σχεδόν γνωστό τι θα περιέχει η δομή. Θα υπάρχουν καρκινικά κύτταρα ακόμη και στα πιο μικρά ογκίδια. Η ερώτηση είναι ποιο είναι το επίπεδο ανάπτυξης? Αυτή δεν είναι μια ερώτηση που μπορεί να απαντηθεί με ακρίβεια μέσω μιας βιοψίας.
Οι κύστες συνήθως δεν αποτελούν αιτία εγχειρήσεως. Θα υπάρχει ένα μικρό κομμάτι στον όγκο στο τοιχείο της κύστης το οποίο μπορεί να δώσει μετάσταση και αυτό θα πρέπει να εξετάζεται.
Το σκεπτικό από την συνάντηση Freiburg στην Γερμανία (1994) ήταν να μην συνιστάται χειρουργική επέμβαση αν όγκος δεν είναι μεγαλύτερος από 3cm. Μετά από 20 χρόνια εμπειρίας χρησιμοποιώντας αυτές τις οδηγίες, υπάρχουν μόνο 3 πιστοποιημένες περιπτώσεις που όγκος μικρότερος από 4cm έδωσε μετάσταση, οι υπόλοιπες όλες ήταν για όγκους μεγαλύτερους των 3cm.
Παρακολουθώντας τα νεφρά σας η ιατρική ομάδα δουλεύει μαζί σας για να αξιολογήσει αν έχετε κύστες ή έναν στερεό όγκο. Θα χρειαστείτε εξετάσεις όπως μαγνητική, ή αξονική. Οι γιατροί θα παρακολουθούν την πυκνότητα του ιστού, την θέση, το μέγεθος και τον ρυθμό ανάπτυξης των προαναφερόμενων στοιχείων. Η μαγνητική προτιμάται στην περισσότερες περιπτώσεις γιατί δεν έχει ραδιενέργεια.
Είναι σημαντικό να κατανοήσετε σε λεπτομέρειες όσο μπορείτε για το ποια ευρήματα ενδιαφέρουν την ιατρική ομάδα για τον καθορισμό του σωστού χρονικού προγραμματισμού και την κατάλληλη θεραπεία. Μην ντραπείτε να πάρετε πάντα μια δεύτερη γνώμη. Η διάκριση ανάμεσα στην κύστη και στον όγκο αδιαμφισβήτητα θα βασίζεται στην καθαρότητα της απεικόνισης και την εμπειρία του ραδιολόγου που παρακολουθεί τους όγκους. Ακόμη και ανάμεσα σε ειδικούς μπορεί να υπάρξουν διαφορετικές απόψεις. Αυτή είναι μια περιοχή που η προοπτική από έναν ή περισσότερους γιατρούς με σημαντική εμπειρία στο VHL θα κάνει την διαφορά, cds μπορούν εύκολα να σταλούν για να συμβουλευτείτε έναν ειδικό ακόμη και μακριά και σε άλλη χώρα. Να έρθετε σε επαφή με την VHL FA ALLIANCE, για βοήθεια για να εντοπίσετε τους ειδικούς που μπορούν να σας βοηθήσουν.
Αποφάσεις για το πότε θα χειρουργήσουν και η επέκταση της όλης διαδικασίας πρέπει να παρθεί από όλη την ομάδα, με κοινοποίηση όλων των πληροφοριών. Όλα τα σημεία, όπως η τοποθεσία του όγκου, η κατάσταση του ασθενή και η υπόλοιπη υγεία του ακόμη και η επιθυμία του να απαλλαγεί από τον όγκο, παίζουν ρόλο.
Σε περιπτώσεις που το τελευταίο νεφρό πρέπει να αφαιρεθεί, οι περιπτώσεις των ασθενών με VHL έχουν μια καλή υποψηφιότητα για μεταμόσχευση νεφρών. Οι όγκοι αυτοί κάνουν ανωμαλίες μέσα στα κύτταρα του ίδιου του νεφρού. Την στιγμή που ένα νέο νεφρό έχει του δωρητή την γενετική δομή και 2 υγιή αντίγραφα του VHL γονιδίου, δεν έχει κίνδυνο για VHL όγκους. Η καταστολή του ανοσοποιητικού για την μεταμόσχευση δεν φαίνεται να δίνει αύξηση στους άλλους VHL όγκους.


VHL ΣΤΟ ΠΑΝΓΚΡΕΑΣ

Το πάγκρεας είναι ένα όργανο που εκτείνεται από αριστερά προς τα δεξιά στο πάνω μέρος της κοιλιακής χώρας, κείμενο ακριβώς από πίσω και κατά του στομαχιού και του λεπτού εντέρου. Περιέχει 2 μέρη : το ένα περιέχει εκκρίσεις που είναι απαραίτητες για την χώνεψη οι οποίες ρέουν από τον μεγάλο αγωγό του παγκρέατος με χολή που παράγεται από το συκώτι στο ανώτερο μέρος του κομματιού της χώνεψης. Το άλλο κομμάτι αποτελείται από τα κυτταρικά νησίδια στα οποία οι ορμόνες όπως η ινσουλίνη σχηματίζονται. Η ινσουλίνη είναι η ορμόνη που ρυθμίζει το επίπεδο του σακχάρου στο αίμα.
Τα παγκρεατικά ευρήματα θεωρούνται γενικά να είναι τα λιγότερο συμπτωματικά από τα υπόλοιπα του VHL. Οι οικογένειες αναφέρουν έναν αρθ από ισχνά συμπτώματα ωστόσο που κυρίως προκαλούνται απο τις παγκρεατικές κύστες.
Τρεις τύποι ευρημάτων συνήθως συναντώνται στο πάγκρεας:
·        Κύστες
·        Ορώδη μικροκυστικά αδενώματα ή κυσταδενώματα
·        Όγκοι των κυτταρικών νησιδίων ή παγκρεατικοί νευροενδοκρινείς  όγκοι ( NET).

Οι παγκρεατικές κύστες συναντώνται σε μεγάλο αριθμό στους ανθρώπους με VHL, με μεγάλη ποικιλία ανάμεσα στις οικογένειες. Το 75% των ανθρώπων με το σύνδρομο θα αναπτύξουν παγκρεατικές κύστες. Πολλές κύστες ακόμη και μερικές πολύ μεγάλες, μπορεί να υπάρχουν χωρίς να προκαλούν συμπτώματα όπου και εκεί δεν χρειάζεται καμία θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις μερικές μεγάλες κύστες μπορεί να πιέζουν το στομάχι και να δημιουργούν κάποια ταλαιπωρία. Η χειρουργική αποξήρανση μιας μεγάλης κύστης μπορεί να προκαλέσει ανακούφιση.
Περίπου το 12% των ανθρώπων με VHL αναπτύσσουν  ένα ή δύο είδη όγκων στο πάγκρεας. Τα ορώδη μικροκυστικά αδενώματα είναι καλοήθης όγκοι οι οποίοι είναι οι πιο συνήθεις. Αυτά συνήθως δεν χρειάζεται να αφαιρεθούν εκτός και αν προκαλούν παρεμπόδιση στην κανονική ροή των υγρών και των ενζύμων και δεν μπορούν να αντιμετωπισθούν διαφορετικά.
Βασιζόμενοι στο μέγεθος, τον τύπο και την τοποθεσία τους οι κύστες του VHL, μπορούν να δημιουργήσουν λειτουργικά ή δομικά προβλήματα. Η ιατρική ομάδα μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω εξετάσεις για να ανιχνεύσει περαιτέρω πιθανή ανώμαλη ορμονική λειτουργία. Ο ρόλος του παγκρέατος  είναι να δημιουργεί ορμόνες ορμόνες και ένζυμα που είναι σημαντικά για την χώνεψη του φαγητού που τρωτε, και να κάνει τα συστατικά διαθέσιμα για τα κύτταρα. Οι κύστες και οι όγκοι μπορεί να μπλοκάρουν κάποιον αγωγό που μεταφέρει ουσιώδη υγρά από το πάγκρεας για την χωνευτική διαδικασία, προκαλώντας διάρροια, δυσκοιλιότητα, και άλλα παράπονα χώνεψης ή απώλεια βάρους.
Μπλοκάρισμα στην παραγωγή ινσουλίνης μπορεί να προκαλέσει προβλήματα χώνεψης ή διαβήτη. Ευτυχώς υπάρχουν υποκατάστατα που μπορεί να ληφθούν μέσω δισκίων ή ενέσεων. Η ινσουλίνη ή τα χωνευτικά ένζυμα μπορεί να χρειάζεται να δοθούν ώστε να διατηρηθεί η υγεία. Δεν μπορεί να υπολογισθεί με ακρίβεια πόσο και ποιο ένζυμο χρειάζεται στην κάθε συγκεκριμένη στιγμή. Ένας ειδικός γαστρεντερολόγος ή ομοιοπαθητικός ειδικός στα θέματα της παγκρεατικής ανεπάρκειας και χωνευτικής δυσκολίας μπορεί να σας βοηθήσει να πετύχετε την σωστή ισορροπία και να βελτιώσετε την ποιότητα της ζωής σας.
Αν τα ευρήματα εμποδίζουν τον αγωγό της χολής, μπορεί να προκαλέσουν ίκτερο, πόνο, ερεθισμό ή μόλυνση. Ο ίκτερος είναι όταν το χρώμα του δέρματος και των ούρων γίνονται πολύ κίτρινα, και τα κόπρανα ωχρά. Ο πόνος στο σώμα είναι το σημάδι ότι υπάρχει πρόβλημα που χρειάζεται προσοχή, και πρέπει να ζητήσετε ιατρική βοήθεια αμέσως λόγω του ότι η παγκρεατίτις είναι μία πολύ σοβαρή κατάσταση που χρειάζεται οπωσδήποτε ιατρική βοήθεια.

Τα περισσότερα ανησυχητικά παγκρεατικά θέματα είναι οι στερεή όγκοι και όχι οι κύστες, οι οποίοι μπορεί να δημιουργηθούν στα κυτταρικά νησίδια του παγκρέατος που μπορεί να είναι παγκρεατικοί νευροενδοκρινείς όγκοι ( ΝΕΤ ). Μπορεί να προκαλέσουν παρεμπόδιση του υγρού της χολής και να γίνουν μεταστατικά στο συκώτι ή στα κόκαλα.  
Μερικοί απο τους  <<σκληρούς όγκους>> είναι τα μικροκυστικά αδενώματα, συστάδες αποτελούμενες από γλυκόζη σε μικρές κύστες, που φαίνονται συμπαγής στις απεικονίσεις ενώ στην ουσία δεν είναι πρόβλημα.
Προσεχτική αξιολόγηση των παγκρεατικών (ΝΕΤ) είναι σημαντική διότι θα ήταν καλύτερα να μην γίνει μια εγχείρηση στο πάγκρεας εκτός αν είναι τελείως απαραίτητο να γίνει κάτι τέτοιο. Τα παγκρεατικά ΝΕΤ δεν είναι λειτουργικά στο VHL, που αυτό σημαίνει ότι δεν βγάζουν ορμόνες και έτσι τα χημικά τεστ δεν μπορούν να καθορίσουν την φύση τους.
Στην 12χρονη πείρα στα U.S National Institutes of health, ο Δρ Lubuti,  προσδιόρισε 3 μεταβλητές οι οποίες είναι πολύ σημαντικές για να αποφασιστεί επέμβαση : το μέγεθος, την συμπεριφορά και την φύση της μετάλλαξης στο DNA.
Το μέγεθος είναι παραδοσιακά ο πρώτος δείκτης και συνεχίζει να είναι σημαντικός. Κάθε σκληρός όγκος ( ΝΕΤ) που είναι πάνω απο 2cm πρέπει να αντιμετωπίζεται πολύ σοβαρά.
·        DNA: έχουν βρει σημαντικό συσχετισμό επικίνδυνων παγκρεατικών ΝΕΤ μεταξύ ανθρώπων που έχουν την μετάλλαξη στο εξόνιο 3 του VHL γονιδίου. Το VHL γονίδιο έχει έχει 3 διακριτά μέρη που καλούνται εξόνια. Κάθε οικογένεια έχει μια ειδική μετάλλαξη, σαν να μην συλλαβίζεται σωστά μια λέξη στο βιβλίο των οδηγιών που φτιάχνουν την VHL πρωτείνη. Αυτή η οικογενειακή μετάλλαξη περνά άθικτη απο τον γονιό στο παιδί έτσι κάθε μέλος της οικογένειας έχει την ίδια μετάλλαξη στο VHL γονίδιο. Οι άνθρωποι που έχουν μετάλλαξη στο εξόνιο 3 φαίνεται να έχουν πιο επιθετικούς όγκους στο πάγκρεας.
·        Συμπεριφορά: επίσης κοιτούν για σημάδια επιθετικής συμπεριφοράς. Για να το μετρήσουν αυτό παίρνουν σειρές απεικονίσεων και συγκρίνουν τα μεγέθη των μεγαλύτερων όγκων σε κάθε απεικόνιση, υπολογίζουν έτσι το μέγεθος ανάπτυξης ή το ποσοστό διπλασιασμού. Αν ο όγκος έχει διπλασιάσει το μεγεθός του σε λιγότερο από 500 ημέρες είναι κρύβεται μεγάλος κίνδυνος. Αν παίρνει πάνω από 500 ημέρες στον όγκο να διπλασιαστεί, είναι πιο μειωμένης επικινδυνότητας.
·        Μέγεθος: στο παρελθόν οι συστάσεις για εγχείρηση γίνονταν βασιζόμενες εξ ολοκλήρου στο μέγεθος. Μετά τις καινούργιες συνιστώσες, ο Libuti, διαίρεσε τους όγκους σε 3 κατηγορίες:
Χαμηλής επικινδυνότητας όγκοι που μπορούν να ανιχνεύονται κάθε 2-3 χρόνια, μεσαίας επικινδυνότητας όγκοι πρέπει να παρακολουθούνται πιο στενά, και η υψηλής επικινδυνότητας πρέπει να αξιολογηθούν για επέμβαση.

Υψηλής επικινδυνότητας   -αξιολόγηση για επέμβαση Μεσαίας επικινδυνότητας   -   παρακολουθούνται για ύπαρξη δευτέρου κριτηρίου Χαμηλής επικινδυνότητας   -  παρακολουθούνται κάθε 2-3 χρόνια
Μέγεθος >=3cm μετάλλαξη στο εξόνιο 3
διπλασιασμός  <  500 days
Μέγεθος 2-3 cm   μετάλλαξη στο εξόνιο 1ή 2 Μέγεθος < 2 cm μετάλλαξη στο εξόνιο 1ή 2
TABLE 1. το επίπεδο του κινδύνου από νευροενδοκρινείς  παγκρεατικούς όγκους. Κλινική γενετική και ραδιογραφική ανάλυση σε 108 ασθενείς με νευροενδοκρινείς νεοπλάσματα απο Α.Libbuti SK.
ΣΧΕΔΙΟ - Η πικραλίδα απεικονίζει καλά την διαδικασία των κυττάρων, κύτταρα που χρειάζεται να ωριμάσουν, να φτάσουν να γίνουν όπως άνωθεν για να διασπαρθούν,  και να φυτέψουν όγκους σε άλλα μέρη. Πρέπει να αφαιρέσουμε το φυτό την κατάλληλη στιγμή, όχι όταν είναι πράσινο αλλά μόλις γίνει κίτρινο και πριν γεννήσει σπόρους για να διαχειριστούμε ορθά το VHL εμείς και η ιατρική ομάδα μας, κρατώντας την ισορροπία και αποφεύγοντας τον μεταστατικό καρκίνο διατηρώντας υγιή τα όργανα.

ΣΠΟΡΑΔΙΚΟΙ (ΤΥΧΑΙΟΙ) ΟΓΚΟΙ  VHL   OΓΚΟΙ
Normal VHL GENE + Normal VHL GENE NORMAL CELL Altered VHL GENE +  Normal VHL GENE NORMAL CELL
Altered VHL GENE +  Normal VHL GENE NORMAL CELL Altered VHL GENE +  Altered VHL GENE ABNORMAL  CELL
Altered VHL GENE +  Altered VHL GENE ABNORMAL  CELL

ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΟΓΚΟΥ ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΟΓΚΟΥ
ΣΧΕΔΙΑΓΡΑΜΜΑ, η δημιουργία ενός όγκου.
Για να ξεκινήσει ένας όγκος συνήθως πρέπει και τα δύο VHL γονίδια, και από τον πατέρα και από την μητέρα να μεταλλαχθούν ή αλλιώς να γίνουν ανενεργά. Στους ανθρώπους με VHL, το ένα από τα δύο αντίγραφα των γονιδίων είναι ήδη ανενεργό, οπότε μένει μόνο ένα επιπρόσθετο βήμα για έναν όγκο να δημιουργηθεί.
 
BLACK BOX
**σχετικά με οτι μάθαμε το 1993 ήταν ότι η VHL πρωτείνη ήταν ουσιαστική για την υγιή ύπαρξη των κυττάρων, όταν η πρωτείνη λείπει, η δυνατότητα  

Clinical characteristics
Type 1
Retinal         hemangioblastomas      CNS                  hemangioblastomas           
Renal            cell carcinoma
Pancreatic tumos and cysts
Type 2a
Pheochromocytoma     
Retinal hemagioblastomas
CNS     hemagioblastomas
Type 2b
Pheochromocytoma
Retinal hemagioblastomas
CNS     hemagioblastomas
Renal cell carcinomas
Pancreatic tumos and cysts   
Type 2c
Pheochromocytoma only
Όγκοι των ενδολεμφατικών σάκων και κυσταδενώματα της επιδιδυμίδας και της ευρείας συνδέσεως που δεν έχουν ορισθεί από τους τύπους του VHL.
If you are considering getting pregnant, or if you have already become pregnant, have a thorough check-up in order to identify any tumors you may already have.
Περιστατικά και ηλικία έναρξης του VHL. Εμπεριστατωμένα απο έρευνες σε συγγράμματα απο το 1976 μέχρι το 2004 που περιλαμβάνουν στοιχεία απο την VHL FA ALLIANCE.


Ηλικία διάγνωσης Περισσότερο κοινό στις ηλικίες των Συχνότητα σε ασθενείς
CNS


Αιμαγγειώματα του αμφιβληστροειδή 0-68 έτη 15-25 25-60%
Όγκοι των ενδολυμφατικών σάκκων 12-46 έτη 24-35 10-25%
Όγκοι στην παρεγκεφαλίδα 9-78 έτη 18-25 44-72%
Εγκεφαλικοί όγκοι 12-36 έτη 24-35 10-25%
Αιμαγγειωβλαστόματα του νωτιαίου μυελού 12-66 έτη 24-35 13-50%
VISCERA


Όγκοι των νεφρών ή κύστες 16-67 έτη 25-50 25-60%
Φαιος* 4-58 έτη 12-25 10-20%**
Παγκρεατικοί όγκοι ή κύστες 5-70 έτη 24-35 35-70%
Κυσταδενώματα της επιδιδυμίδας 17-43 έτη 14-40 25-60% στους άνδρες
Κυσταδενώματα της ευρείας συνδέσμου 16-64 έτη 16-46 10% στις γυναίκες
*το 20% αυτών των όγκων μπορεί να συμβούν έξω απο τα επινεφρίδια οπότε και ονομάζονται παραγανγγλιώματα.
**η συχνόητα των φαιο ποικίλει πολύ βασιζόμενοι στον γενότυπο.
Αν η εξέταση σας δεν είναι ξεκάθαρη απευθυνθείτε στην VHL FAMILY ALLIANCE να συζητήσετε περαιτέρω και να συμμετάσχετε καθώς και να κατανοήσετε την κατάσταση.





        ΤΟΜΕΑΣ  3
Διάγνωση, θεραπεία, έρευνα
Διάγνωση και θεραπεία

Η ιατρική σας ομάδα θα σας συμβουλεύσει για τα καλύτερα διαγνωστικά μέσα που πρέπει να χρησιμοποιήσετε και την καλύτερη θεραπεία συνυπολογιζόμενα πάντα και τα αποτελέσματα των απεικονίσεων. Υπάρχει μια σειρά από πολύ αποτελεσματικές θεραπείες και νέες θα έρθουν σύντομα στο προσκήνιο.
Επιπρόσθετα των εξετάσεων από τον γιατρό, συναξιολογείται η υποψία περιοχών που μπορεί να συμπεριληφθούν σε συνδυασμό μαγνητικών, MRI, CT, υπέρηχοι, και αγγειογραφίες. Το αντικείμενο είναι να παράγουν διαγνωστικές απεικονίσεις των αγγείων και των μαλακών ιστών του σώματος σας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την χρήση σκιαγραφικών ώστε να δουν καλύτερα τα αγγεία στις απεικονίσεις. Διάφορες τεχνικές επίσης χρησιμοποιούνται για να καθορίσουν την πυκνότητα των ιστών που εξετάζονται, τα οποία βοηθούν την ιατρική ομάδα να καθορίσει τι είναι κανονικός ιστός, κύστη ή όγκος.
Η ποζιτρονιακή τομογραφία ( ΡΕΤ)  μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να καθορίσει το ενεργό επίπεδο συγκεκριμένων ειδών όγκων.
Οι θεραπείες συνήθως περιλαμβάνουν κάποιο είδος εγχείρησης για να αφαιρέσουν την δυνατότητα κακοηθών όγκων πριν γίνουν επιβλαβής για τους ιστούς. Η αξιολόγηση της χειρουργικής εναλλακτικής είναι πάντα θέμα του να διαλέξεις το λιγότερο κακό ανάμεσα στα δύο. Η εγχείρηση πάντα έχει ένα επίπεδο κινδύνου αλλά το να κρατήσεις το αγγείωμα ή τον όγκο έχει τους δικούς του κινδύνους. Οι αναβαθμίσεις που παρέχουν οι χειρουργικές εναλλακτικές που είναι λιγότερο επεμβατικές αλλά καινούργιες δεν είναι απαραίτητα και καλύτερες. Πρέπει και πάλι να συζητήσεις τους σχετικούς κινδύνους με την ιατρική ομάδα.
Ακόμα και οι κίνδυνοι που ο αναισθησιολόγος σας διαβάζει πριν την επέμβαση μπορεί να θεωρηθούν τρομοκρατικοί. Είναι κάτι χρήσιμο να λετε στο γιατρό << τι πιθανότητες δίνεται σε ένα απο αυτά τα πράγματα να συμβεί ?>>  Βρίσκοντας ότι διαβάζουν μια λίστα πραγμάτων τα οποία καταλήγουν αθροίζοντας τα σε ένα ποσοστό λιγότερο από το 4%, σε αντίθεση με το 50% μας βοηθά να εξετάσουμε το ρίσκο με προοπτική.
Κάθε ένας από εμάς πρέπει να εξετάζει τα προτερήματα και τους κινδύνους πάντοτε σε διαβουλεύσεις με την ιατρική ομάδα.


Γενετική έρευνα και VHL



To DNA είναι μια βιοχημική βάση ζωής και κληρονομικότητας. Όλα τα κληρονομικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου βρίσκονται γραμμένα εκεί, σε κώδικα. Το DNA συγκεντρώνεται σε μικροσκοπικές κατασκευές που λέγονται χρωμοσώματα. Στα ανθρώπινα είδη υπάρχουν 46 χρωμοσώματα 23 από την μητέρα και 23 από τον πατέρα Υπάρχουν 22 αυτόσωμα, μετρώνται από το 1 έως το 22, όπου κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι ,             ( αντίγραφα του χρωμοσώματος 1, δύο του χρωμοσώματος 2 κλπ)
Και ένα ζευγάρι από τα χρωμοσώματα του φύλου, ΧΧ για τις γυναίκες και ΧΥ για τους άνδρες. Σε κάθε χρωμόσωμα υπάρχουν γονίδια που περιέχουν την ακριβή πληροφορία που χρειάζεται για την κατασκευή των πρωτεϊνών. Κάθε γονίδιο έχει δύο αντίγραφα, ένα που κληρονομείται από τον πατέρα και ένα από την μητέρα. Η  κατάσταση που καλείται VHL  προκαλείται από το επικρατούν γονίδιο την στιγμή όπου ένα μεταλλαγμένο ζευγάρι του VHL γονιδίου προκαλεί την κατάσταση. Το VHL συμβαίνει και σε άνδρες και σε γυναίκες. Κάθε παιδί απο γονιό με VHL, έχει 50% κίνδυνο να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου.
Το VHL γονίδιο εντοπίζεται στο κοντύτερο μπράτσο του χρωματοσώματος 3 στην θέση που καλείται 3p25-3p26. Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων προσδιόρισε την ακριβή κατασκευή του γονιδίου το 1993. Οι διαφοροποιήσεις στην κανονική δομή του γονιδίου είναι γνωστές για την κατάσταση που ονομάζεται VHL.
To VHL γονίδιο κωδικοποιεί την φόρμουλα για μια πρωτείνη της οποίας η λειτουργία φαίνεται ιδιαίτερη σημαντική για την θεμελιώδη διαδικασία που καλείται <<μεταγραφή>> και επιτρέπει στο DNA να μεταμορφωθεί σε ένα πολύ πιο απλό μόριο, το RNA, που θα χρησιμοποιηθεί για να δημιουργήσει την πρωτείνη.
Το κανονικό γονίδιο του VHL συμπεριφέρεται σαν << γονίδιο που ελαχιστοποιεί τους όγκους >> του οποίου η κανονική διαδικασία είναι να συμπιέζει την δημιουργία όγκων. Για να σχηματισθεί ένας όγκος πρέπει και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου του VHL, ( το ένα από τον πατέρα, και το άλλο από την μητέρα ) να καταστούν ανενεργά.
Σε ένα άτομο που δεν έχει κληρονομήσει την μετάλλαξη του VHL γονιδίου, είναι αναγκαίο τα δύο κανονικά αντίγραφα του VHL γονιδίου να υποστούν κάποιες αλλαγές που αδρανοποιούν την VHL πρωτείνη και επιτρέπουν στον όγκο να αναπτυχθεί. Αυτό μπορεί να πάρει κάποιο χρόνο και πολλαπλασιασμένη ζημιά να χτυπήσει το γονίδιο του κυττάρου πριν να σχηματισθεί ο όγκος. Αυτό εξηγεί γιατί συμβαίνουν τέτοιοι όγκοι στον γενικό πληθυσμό και είναι συνήθως μονοσήμαντοι αφορώντας ένα μόνο όργανο και ο μέσος όρος της αρχής των συμπτωμάτων ας πούμε για τον καρκίνο στους νεφρούς είναι κατά μέσο όρο η ηλικία των 62 χρόνων. Η μετάλλαξη ή η αδρανοποίηση του VHL γονιδίου βρέθηκε στο 90% των τυχαίων καρκινικών κυττάρων των νεφρών στον γενικό πληθυσμό, όπως μελετήθηκε από το US National cancer Institute. Aυτό δείχνει την σημαντικότητα αυτού του γονιδίου και της πρωτείνης που κατασκευάζει σε κάθε ανθρώπινο οργανισμό.
Στους ανθρώπους που έχουν κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου που δεν λειτουργεί κανονικά στην αρχή, είναι απλά απαραίτητο να απενεργοποιήσει το εναπομείναν αντίγραφο πριν ο όγκος σχηματισθεί. Αυτή είναι ένα πιο συνηθισμένο περιστατικό, που σημαίνει ότι οι όγκοι αναπτύσσονται πιο συχνά, σε νεώτερες ηλικίες και σε περισσότερα όργανα από ότι στους ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό. Χωρίς προληπτική δράση το μέσο όρο που ενεργοποιεί τον συμπτωματικό καρκίνο του νεφρού στους ανθρώπους με VHL, είναι η ηλικία των 42 ετών.






Αυτές οι μεταλλάξεις του VHL γονιδίου, μπορούν τώρα να προσδιοριστούν στους περισσότερους ανθρώπους με VHL. Η μετάλλαξη είναι ίδια πάντα στα μέλη της ίδιας οικογένειας. Αντιθέτως η ακριβής μετάλλαξη του γονιδίου διαφέρει από οικογένεια σε οικογένεια με VHL. Περισσότερες από 1548 μεμονωμένες  μεταλλάξεις έχουν περίπου περιγραφεί στην ιατρική βιβλιογραφία. Υπάρχει σημαντική σχέση μεταξύ των βασικών ειδών μετάλλαξης και πιθανότατα στο φαιοχρωμοκύττωμα, ή στην επιθετικότητα των παγκρεατικών ΝΕΤs. Ερευνητές μελετούν άλλες μεταλλάξεις που μπορεί να είναι υπεύθυνες για άλλες πτυχές του VHL.
Στις περισσότερες περιπτώσεις η μετάλλαξη στο VHL γονίδιο συνέβη πολύ καιρό πριν και η αρχική μετάλλαξη πέρασε μέσα από πολλές γενιές στην οικογένεια. VHL στην Black Forest family στην Γερμανία και Πενσυλβανία έχει τεκμηριωθεί πίσω στις αρχές του 1600. Υπάρχουν συγκεκριμένοι άνθρωποι ωστόσο, γύρω στο 20% που είναι οι πρώτοι στην οικογένεια τους που παρουσιάζουν αυτή την μετάλλαξη. Χωρίς γονείς που να έχουν την μετάλλαξη αυτοί οι άνθρωποι είναι << οι καινούργιοι >> για πρώτη φορά λοιπόν ασθενείς, χωρίς οικογενειακό προηγούμενο. Η νέα μετάλλαξη προκλήθηκε από την αλλαγή γονιδίου ενός σπέρματος του πατέρα ή ενός ωαρίου της μητέρας, ή στα πρώτα στάδιο της εμβρυακής διαίρεσης. Αυτή η μετάλλαξη ωστόσο μπορεί να περάσει στους απογόνους αυτού του ατόμου και χρειάζεται εξίσου παρακολούθηση και η οικογένεια του. Δεν έχουμε ακόμη στατιστικά για το ποσοστό των νέων μεταλλάξεων.


Πρόοδος προς την θεραπεία
Είναι τώρα πιθανόν να γίνονται ειδικοί έλεγχοι που καλούνται DNA, στις περισσότερες οικογένειες προκειμένου να διευκρινισθεί εαν έχουν ή δεν έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Αν δεν έχετε το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν μπορείτε να το περάσετε στα παιδιά σας και δεν χρειάζεται να κάνετε περαιτέρω σχετικές εξετάσεις. Οι άνθρωποι που δεν έχουν το γονίδιο δεν χρειάζεται να ανησυχούν περαιτέρω. Οι έλεγχοι DNA μπορεί τώρα να γίνουν πιο οικονομικοί και πιο ακριβείς και να βρεθεί το γονίδιο στις περισσότερες οικογένειες που υπάρχει.
Όταν αναγνωρισθεί το γονίδιο αυξάνεται και η ελπίδα θεραπείας ή τουλάχιστον της καλύτερης διαχείρησης του VHL. Ήδη το 2012 έγιναν άλματα στην καλύτερη διάγνωση και θεραπεία του VHL. Oι επιστήμονες και οι φαρμακευτικές εταιρείες δουλεύουν για να βρουν ένα φάρμακο που να περιορίζει την ανάπτυξη των όγκων. Επίσης φάρμακα έχουν μπει σε κλινικές δοκιμές και σχετικές ανακοινώσεις έχουν ήδη σταλεί στο VHL FAMILY FORUM στο SITE, VHL.ORG.

<<O προσδιορισμός του γονιδίου που περιορίζει τους όγκους και το οποίο χάνει την λειτουργικότητα του όταν υπάρχει προδιάθεση για καρκίνο, έχει το κύριο μέρος στην προσπάθεια να κατανοήσουμε την ανθρώπινη καρκινογένεση>>.

Αν οι όγκοι του VHL μπορούν να μείνουν μικροί ή να γίνουν μικρότεροι, ο αρθ των χειρουργείων για να διαχειριστούμε το VHL θα ελαχιστοποιηθεί. Στο μεταξύ η καλύτερη άμυνα είναι << η έγκαιρη και πρώιμη ανίχνευση και η κατάλληλη θεραπεία>>. Θυμηθείτε ότι η τεράστια βελτίωση της επιβίωσης αυτή την στιγμή και για τον καρκίνο του προστάτη και του στήθους έχει επιτευχθεί με τον ίδιο τρόπο.

Νέα έρευνα δείχνει ότι το γονίδιο του VHL παίζει καθοριστικό ρόλο στο σύστημα σηματοδότησης που δείχνει στο κύτταρο πόσο οξυγόνο είναι διαθέσιμο σε αυτό. Όταν λείπει η VHL πρωτείνη το κύτταρο πιστεύει, ακόμη και όταν δεν είναι αλήθεια, ότι λιμοκτονεί για οξυγόνο. Ο οξυγονομετρητής έχει χαλάσει. Τα κύτταρα στέλνουν απελπισμένα σήματα στους περιβάλλοντες ιστούς, << Βοήθεια!! Χρειάζομαι περισσότερο οξυγόνο>> τα κοντινά  αγγεία ανταποκρίνονται χτίζοντας τριχοειδή αγγεία προς το ελαττωματικό κύτταρο για να δώσουν περισσότερο αίμα και να φέρουν οξυγόνο. Αυτή η αντίδραση δημιουργεί μια μάζα αγγείων. Κατά συνέπεια οι όγκοι του VHL μοιάζουν να είναι μια απάντηση αυτοπροστασίας που πήγε στραβά.
Όπως καταλαβαίνουμε σχετικά με την λειτουργία του της φυσιολογικής VHL πρωτείνης, έχουμε μια καλή ευκαιρία να βρούμε θεραπεία που θα φτιάξει ή θα αντικαταστήσει την λειτουργία της και θα συγκρατήσει την αύξηση των όγκων.
Το 1993 όταν πρωτο-ανακαλύφθηκε το γονίδιο του VHL, η πρώτη περιγραφή που δίνεται είναι όπως κάτωθι:

If there is too
Little Pvhl    ―                          →…A Tumor grows                

Σιγά σιγά οι επιστήμονες έχουν αποκαλύψει περισσότερα σχετικά με την λειτουργία της VHL πρωτείνης (pVHL) στο κύτταρο και έχουν βρει περισσότερους <<στόχους φαρμάκων>> ή περιοχών που το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για αλλάξει το αποτέλεσμα.
Για να επιτελέσει την λειτουργία του το (pVHL) συνδυάζεται με άλλες πρωτείνες στο κύτταρο.  Εξαρτώμενο από το που η γενετική μετάλλαξη λαμβάνει χώρα, η δυνατότητα του να σχηματίσει συνδέσεις με αυτές τις συγκεκριμένες πρωτείνες  εξασθενίζει. Έχουμε μάθει αρκετά από αυτές τις διαφορές μελετώντας την διαφορά μεταξύ γενοτύπου ( ανάλογα με το μέρος όπου αυτή η μετάλλαξη λαμβάνει χώρα στο γονίδιο ) και τον φαινότυπο ( το σετ των συμπτωμάτων που βιώνει το άτομο ).

Οι ερευνητές έχουν προσδιορίσει 4 κατηγορίες του VHL, το οποίο είναι χρήσιμο στο να προβλέψουμε το σχετικό ρίσκο στην οικογένεια με τις συγκεκριμένες εκδηλώσεις του VHL. Aυτές οι κατηγορίες δεν είναι απόλυτες, συνεχίζουμε να συστήνουμε απεικονίσεις σε όλα τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του VHL, ωστόσο οι εξετάσεις μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τα τεστ του DNA,
      
Καθώς περνά ο καιρός και οι οικογένειες με VHL, ζουν περισσότερο όγκοι μπορεί να εμφανιστούν στην οικογένεια εκεί που δεν υπήρχαν πριν. Μια οικογένεια στην Γαλλία με 50 άτομα, σε 4 γενιές, δεν είχε παρουσιάσει ποτέ φαίο και πίστευε ότι ήταν τύπος 1, τελευταίως όμως έχουν δημιουργηθεί φαιος σε 2 κλαδιά αυτής της ίδιας οικογένειας. Επίσης οικογένειες που υποτίθεται ότι είναι τύπος 2Α έχουν βρεθεί φτάνοντας τα 50 με για πρώτη φορά με καρκίνο του νεφρού. Αυτές οι διευκρινίσεις είναι χρήσιμες στους ερευνητές, αλλά μέχρι τώρα έχουν περιορισμένη χρησιμότητα στις κλινικές.

                  

Πολλά έχουμε μάθει σχετικά με την pVHLαπο μελέτες άλλων ασθενειών στην ίδια γενική ομάδα, όπως είναι πολλές γενετικές ανωμαλίες που οδηγούν σε φαιοχρωμοκύττωμα ή καρκίνο του νεφρού. Στην πραγματικότητα το σώμα είναι ένα ευαίσθητο σύστημα με αισθητήρες και ελέγχους και συστήματα μνήμης. Περισσότερα από ένα μονοπάτια παρέχονται για να σιγουρέψουν την βασική λειτουργία και την αξιοπιστία της. Το VHL μπορεί να είναι ένα μονοπάτι αλλά υπάρχει συνήθως  και δεύτερο και τρίτο μονοπάτι σαν αρχείο ασφαλείας.

Οι περισσότεροι είναι επίσης έλεγχοι πολυλειτουργικοί, και δεν έχουν μόνο ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα, μπορεί να έχουν την δυνατότητα να ελέγχουν ένα μεγάλο αρθ λειτουργιών. Για παράδειγμα γνωρίζουμε τώρα ότι το p VHL επηρεάζει όχι μόνο την αγγειογένεση αλλά παίζει ρόλο και για την ανίχνευση οξυγόνου, του σιδήρου και του μεταβολισμού της γλυκόζης ( γλυκόλυσης).
Αυτή την στιγμή στο 2012 υπάρχουν 6 νέα φάρμακα που έχουν εγκριθεί για προχωρημένο καρκίνο του νεφρού, βασιζόμενα σε ένα μεγάλο μέρος στην έρευνα του VHL γονιδίου, και της παραγόμενης πρωτείνης p VHL:


·        Bevacuzumab ( avastin)
·        Sunitinib ( sutent )
·        Sorafenib ( nexavar)
·        Everolimus ( afinitor)
·        Temsirolimus ( torisel )
·        Pazopanib ( votrient )

Έχουν γίνει ωστόσο περιορισμένες δοκιμές αυτών των φαρμάκων για το VHL.Μέχρι τώρα οι όγκοι των νεφρών και του παγκρέατος έδειξαν μικρή ανταπόκριση σε αυτά τα φάρμακα, ενώ στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό δεν έδειξαν σχεδόν καθόλου ανταπόκριση. Σχετικά με το 2012 η δοκιμή του pazopanib στο VHL, είναι μόνο η αρχή. Πολλά φάρμακα θα έρθουν στην αγορά που θα στοχεύουν διαφορετικά σημεία, ή θα εμποδίζουν την παραγωγή σε μια πρωτείνη ή παρεμποδίζοντας την ικανότητα του λήπτη να λάβει το σήμα. Αυτά τα φάρμακα αναπτύσσονται περαιτέρω και αναμένεται τις επόμενες γενιές να είναι πιο εξειδικευμένα ( να πηγαίνουν απευθείας στο σωστό σημείο και να κάνουν πιο αποτελεσματική εργασία ) και να έχουν λιγότερες αντενδείξεις. Ίσως κάποια μέρα να μπορεί να αντικατασταθεί η p VHL, χημικά. Ενέσιμα δεν βοηθά πρέπει να τοποθετηθεί βαθιά στο κύτταρο για να βοηθήσει. Μερικοί εμπειρικοί τρόποι στην περιοχή της γονιδιακής θεραπείας, νανοτεχνολογία ή μίσχοι κυττάρων μπορούν να επιτρέπουν την αντικατάσταση ή την διόρθωση της γενετικής πληροφορίας. Αυτές οι τεχνολογίες είναι ακόμη σε βρεφικό στάδιο. Η επιτυχία να χρησιμοποιούνται αυτές οι τεχνολογίες για οποιαδήποτε ασθένεια θα παράγουν ένα εξαίσιο μηχανισμό για το VHL, επίσης.

ΠΡΟΩΘΩΝΤΑΣ ΤΗΝ ΕΡΕΥΝΑ ΚΑΙ ΤΙΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ

Εσείς και η οικογενειά σας μπορείτε να βοηθήσετε να προχωρήσουν οι έρευνες του VHL, συμβάλλοντας με δείγματα αίματος ή ιστού σε τοπικές μελέτες. Δείτε στο vhl.org/bank information about tissue banking.
Για παράδειγμα υπάρχει ένας αρθ προσπαθειών να προσδιορίσουν BIOMARKERS. Αυτοί βρίσκονται στο αίμα ή στα ούρα και μπορούν να προσδιορίσουν το επίπεδο της δράσης των όγκων χωρίς ακριβές απεικονίσεις. Με σκοπό να βρεθούν τέτοιοι οι μελετητές θέλουν ούρα ή αίμα απο έναν μεγάλο αρθ ανθρώπων με VHL. Παρακαλούμαι βοηθήστε τους όπου κι αν βρίσκεσθε.
Ιστός των όγκων είναι απαραίτητος για τεστ σε νέες θεραπευτικές δυνατότητες  στο εργαστήριο και να καθορίσουν τι μπορεί να είναι ένας καλός υποψήφιος για κλινική μελέτη. Οταν προσδιορίζεται ένα χειρουργείο καλέστε την VHL ΤΡΑΠΕΖΑ ΙΣΤΩΝ και εγγραφείτε για να δωρίσετε ιστό όταν αφαιρεθεί. Η τράπεζα θα κανονίσει να παραλάβει τον ιστό απο τον χειρουργό σας. Κανονικά πρέπει αυτός ο ιστός να διατηρηθεί κατεψυγμένος στο χειρουργείο μόνος του. Ο ιστός δεν μπορεί να διατηρηθεί πάνω των 24 ωρών και να χρησιμοποιηθεί για έρευνα. Όταν η κλινική δοκιμή ανακοινωθεί παρακαλούμε να διαβάζετε την ανακοίνωση ώστε να καθοριστεί αν το φάρμακο είναι το κατάλληλο κάτω από αυτές τις συνθήκες. Σας παρακαλούμε να συμμετέχετε στις δοκιμές που είναι κατάλληλες για εσάς. Πρέπει να είναι στόχος σας το καλύτερο για την τωρινή και την μελλοντική υγεία.
Τα νέα από τις πιο πρόσφατες έρευνες μεταφέρονται στο VHL FAMILY FORUM. H VHL FA ALLIANCE, δουλεύει για να ενθαρρύνει την  έρευνα του VHL, μέσα απο αρχεία, αρχεία ιστών και το ίδρυμα του για την έρευνα του καρκίνου, και του VHLFA, πρόγραμμα επιχορηγήσεων.

ΤΟΜΕΑΣ 4 ( ανάλυση θα ακολουθήσει )








ΤΟΜΕΑΣ  5.
Προτεινόμενες απεικονίσεις
Η απεικόνιση είναι ο έλεγχος των ατόμων που έχουν VHL και δεν έχουν ακόμη συμπτώματα, ή ξέροντας ότι έχουν VHL, δεν έχουν ακόμη συμπτώματα σε μια συγκεκριμένη περιοχή. Τα όργανα που δεν έχουν επηρεαστεί πρέπει και αυτά να απεικονίζονται.
Προσαρμογές στο πρόγραμμα του  απεικονιστικού ελέγχου μπορεί μερικές φορές απο τους γιατρούς τους που γνωρίζουν και το ιστορικό της οικογένειας τους. Εαν το άτομο έχει ήδη το πρωτόκολλο του VHL και παρουσιάσει ένα σύμπτωμα το πρόγραμμα των επαναληπτικών εξετάσεων πρέπει να καθοριστεί ξανά απο την ιατρική ομάδα. Περισσότερο συχνοί έλεγχοι πρέπει να γίνονται ώστε να παρακολουθούνται οι αυξήσεις των γνωστών σημείων.
Οι άνθρωποι που έχουν ένα τεστ DNA και δεν έχουν μεταλλαγμένο γονίδιο απαλλάσσονται απο την παρακολούθηση. Ακόμη και αυτή που έχουν την μετάλλαξη και έχουν φτάσει τα 60 χωρίς προβλήματα μπορούν να κάνουν τις επαναλήψεις κάθε 2 χρόνια.
Αναπροσαρμογές έχουν γίνει στο απεικονιστικό πρωτόκολλο και αλλάζουν την αξονική με μαγνητική για να αποφεύγεται η ακτινοβολία. Η αξονική πρέπει να αποφεύγεται για όλους χωρίς συμπτώματα και πρέπει να γίνεται μόνο όταν θέλουμε συγκεκριμένη απάντηση σε κάτι.
Για να απεικονισθούν τα περισσότερο κρίσιμα σημεία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού με τον πιο επαρκή τρόπο προτείνεται η μαγνητική με σκιαγραφικό για τον εγκέφαλο και την αυχενική σπονδυλική στήλη,
Με λεπτές κάθετες τομές, και με προσοχή στο εσωτερικό αυτί για ELST και αιμαγγειοβλαστώματα. 
Τακτικά ακουογράμματα συμπεριλαμβάνονται στο πρωτόκολλο για να προμηθεύσουν σημάδια για συμπτώματα μείωσης της ακοής, ή βουίσματος, ή ζαλάδας και χάσιμο ισορροπίας. Αν η ακοή πέφτει πρέπει να γίνει κάτι άμεσα για να διατηρηθεί. Το γκρουπ της Δανίας προηγείται σε μια μελέτη για ακουομετρική πληροφορία για να καθορίσει αν υπάρχουν πρώιμα σημάδια ELST ώστε να ανιχνευθεί έγκαιρα.
Η συμμετοχή σας θα εκτιμηθεί. Γράψτε για κάθε τι σχετικό στο info@vhl.org.
Η μαγνητική είναι προτιμητέα και για την κοιλιακή χώρα. Ο υπέρηχος μπορεί να αντικατασταθεί απο την μαγνητική όχι περισσότερο μία φορά απο 2 έτη. Η ποιότητα καθορίζεται απο το μηχάνημα που βγάζει καλές εικόνες και απο έναν ειδικό πάνω στην ανίχνευση αυτών των οργάνων. Το ζητούμενο είναι να βρίσκουν και τους πολύ μικρούς όγκους που είναι δύσκολο να ανιχνευθούν με τον υπέρηχο.
Σε κάθε ηλικία
Πληροφορήστε τις οικογένειες, αν το επιλέξουν, αυτοί και οι γενετιστές τους να επικοινωνήσουν με κλινικά εργαστήρια που κάνουν εξετάσεις για DNA σχετικά με το VHL. Αν είναι διακριτό το στοιχείο μετάλλαξης στην οικογένεια οι συγγενείς που δεν το έχουν θα σταματήσουν τις εξετάσεις. Επίσης το τεστ είναι απαραίτητο για όσους εχουν το γονίδιο γιατί αυτοί πρέπει να συνεχίσουν τις εξετάσεις. Τα σημεία που έχουν επιρρέπεια στον κίνδυνο του VHL, τονίζουν τι μπορεί να συμβεί συνήθως αλλά δεν είναι απόλυτο τι ακριβώς θα συμβεί και που. Η πρώιμη ανίχνευση και η κατάλληλη αγωγή είναι η καλύτερη άμυνα.
Απο την σύλληψη
Ενημερώστε τον γυναικολόγο για το ιστορικό του VHL στην οικογένεια, δείτε την αναφορά στην εγκυμοσύνη αυτού του handbook και το πρωτόκολλο που πρέπει να ακολουθείται. Μια δυνητική μητέρα μπορεί να χρειαστεί να έχει και VHL τέστς στην σειρά εξετάσεων.
Απο την γέννηση
Ενημερώστε τον παιδίατρο για το ιστορικό του VHL. Ο παιδίατρος κοιτά για σημάδια νευρολογικής διαταραχής, νυσταγμό, στραβισμό, και άλλα σημάδια που μπορεί να υποδειχθούν σε κάποιον με ειδικότητα στον έλεγχο του αμφιβληστροειδή. Επίσης βασικό ακουστικό έλεγχο.
Απο ηλικία 1-4
Ετήσια
·        Εξέταση αμφιβληστροειδή με έμμεσο οφθαλμοσκόπιο απο οφθαλμίατρο για διάγνωση και αντιμετώπιση αμφιβληστροπάθειας ειδικά για τα παιδιά που έχουν το γονίδιο.
·        Παιδιατρική εξέταση για σημάδια νευρολογικών διαταραχών, νυσταγμό, στραβισμό, και ανωμαλίες στην αρτηριακή πίεση, την όραση ή την ακοή.

Απο ηλικία 5-15
Ετήσια
·        εξέταση για αξιολόγηση νευρολογικών ευρημάτων απο παιδίατρο εξειδικευμένο στο VHL, με προσοχή στην αρτηριακή πίεση, οριζόντια ή όρθια, με εξέταση στην ακοή, για νευρολογικές διαταραχές, νυσταγμό,στραβισμό, και άλλα σημάδια που μπορεί να αφορούν οφθαλμίατρο.
·        Εξέταση απο οφθαλμίατρο με έμμεσο οφθαλμοσκόπιο που να είναι ενημερωμένος για το VHL, χρησιμοποιώντας εξέταση με διαστολή.
·        Εξέταση για διαχωρισμένες μετανεφρίνες, ειδικά νορμετανεφρίνη σε πλάσμα ελεύθερο νορματενεφρίνων, εξέταση αίματος και 24ωρη συλλογή ούρων. Υπέρηχος κοιλίας απο τα 8 έτη ή και ενωρίτερα εαν υποδειχθεί. Κοιλιακή μαγνητική ή MIBG αν υπάρχουν βιοχημικές ανωμαλίες.


Καθε 2-3 έτη
·        να γίνεται ακουστική αξιολόγηση απο ειδικό. Ετήσια αν υπάρχει ελάττωση ακοής, βουητό ή ζαλάδα.
·        Σε περίπτωση τακτικών μολύνσεων του αυτιού να γίνεται μαγνητική του εσωτερικού ακουστικού πόρου με τομές και έλεγχος για ELST.

Aπο ηλικία 16 και πάνω
Ετήσια
·        Οφθαλμολογική εξέταση με έμμεσο οφθαλμοσκόπιο απο οφθαλμίατρο ενημερωμένο για το VHL χρησιμοποιώντας διαστολή.
·        Υπέρηχο και τουλάχιστον 1 φορά το έτος μαγνητική κοιλίας με και χωρίς σκιαγραφικό για αξιολόγηση νεφρών, παγκρέατος,                επινεφριδίων αλλά όχι κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης. Φυσική εξέταση απο ειδικό σχετικό με το VHL.
·        Εξέταση ούρων για μεμονωμένες μετανεφρίνες ιδιαίτερα νορματενεφρίνη σε πλάσμα << ελεύθερο μετανεφρινών>> εξέταση αίματος ή 24ωρη συλλογή ούρων. Κοιλιακή μαγνητική αν οι βιοχημικές δείξουν κάποια ανωμαλία.
Κάθε δύο χρόνια
·        Μαγνητική με σκιαγραφικό εγκεφάλου και αυχενικής σπονδυλικής στήλης, με λεπτές τομές, στην posterior fossa και με προσοχή στο εσωτερικό αυτί, για ELST και αιμαγγειοβλαστώματα της neuraxis
·        Αξιολόγηση ακουογράμματος απο ειδικό.
Κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης
·        Κανονικά εξέταση αμφιβληστροειδούς
·        Εξέταση για φαίο, στην αρχή στην μέση και στο τέλος της εγκυμοσύνης για να βεβαιώσουμε όχι ενεργό φαίο κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης και κυρίως του τοκετού.
·        Κατά την διάρκεια του 4ου μήνα της εγκυμοσύνης μαγνητική-χωρίς σκιαγραφικό-για να εξετάσουμε τα ήδη υπάρχοντα ευρήματα εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης. Αν υπάρχουν ευρήματα να σκεφτείτε την Καισαρική.

ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΕΜΦΑΝΙΣΕΙΣ ΤΟΥ VHL
Η ηλικία έναρξης διαφέρει απο οικογένεια σε οικογένεια και απο άτομο σε άτομο. Τα σχεδιαγράμματα παρακάτω δείχνουν την ηλικία σε συμπτωματική διάγνωση και σε προσυμπτωματική διάγνωση λόγω του πρωτοκόλλου. Αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να αναλάβουμε δράση μόλις βρεθούν τα πρώτα ευρήματα αλλά πρέπει να παρακολουθούμε την εξέλιξη τους και να δράσουμε την κατάλληλη στιγμή.
Το Φαιοχρωμοκύττωμα είναι πολύ συχνό σε οικογένειες με VHL, ενώ ο καρκίνος των νεφρικών κυττάρων είναι πιο συνηθισμένος σε άλλες οικογένειες. Υπάρχουν διαφορές μεταξύ ατόμων ως προς το τι τύπο οικογενειακού τύπου θα εμφανίσουν.
Ο παγκρεατικός νευροενδοκρινείς όγκος μπορεί να είναι πολύ επιθετικός σε ανθρώπους με μετάλλαξη στον άξονα 3.
Σπάνια οι εμφανίσεις του VHL περιλαμβάνουν όγκους του άνω εγκεφάλου, δηλ.αιμαγγειωβλαστόματα, και σπάνια στο συκώτι στην σπλήνα και τον πνεύμονα.







Συστάσεις κοινής αντιμετώπισης
Δεν υπάρχουν καθολικοί τρόποι αντιμετώπισης, οι τρόποι αντιμετώπισης καθορίζονται απο την προσεχτική εκτίμηση της κατάστασης: συμπτώματα, αποτελέσματα εξετάσεων, μελέτη των απεικονίσεων και την γενική φυσική κατάσταση. Τα κάτωθι προτείνονται σαν οδηγοί τρόπων αντιμετώπισης:

ΑΓΓΕΙΩΜΑΤΑ ΤΟΥ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΗ
Στην περιφέρεια, εξετάστε την θεραπεία των μικρών τραυμάτων με lazer, και των μεγαλύτερων με κρυοθεραπεία. Αν το αγγείωμα είναι στον οπτικό δίσκο, πρέπει να παρακολουθηθεί η αύξηση. Υπάρχουν μερικές θεραπευτικές επιλογές για τους όγκους του οπτικού δίσκου. Ο καλύτερος τρόπος θα μπορούσε να είναι με φαρμακευτική αγωγή, αλλά μέχρι σήμερα τίποτε δεν έχει αποδειχθεί τελείως. Πρέπει να το εξετάσετε με πολύ καλά θεραπευτικά κέντρα για να δείτε τι επιλογές έχετε για θεραπείες αγγειωμάτων πάνω ή κοντά στο οπτικό νεύρο.

ΑΙΜΑΓΓΕΙΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΑ ΣΕ ΕΓΚΕΦΑΛΟ ΚΑΙ ΝΩΤΙΑΙΟ ΜΥΕΛΟ.
Τα συμπτώματα εξαρτώνται απο την περιοχή του όγκου και το μέγεθος τους καθώς και την παρουσία πρηξίματος ή κυστών. Τα ευρήματα που δίνουν συμπτώματα συνήθως μεγαλώνουν γρηγορότερα απο αυτά που δεν δίνουν. Οι κύστες μπορεί να δίνουν περισσότερα συμπτώματα απο ότι ο όγκος ο ίδιος. Όταν φύγει το εύρημα η κύστη θα εξαφανισθεί. Αν μείνει κάποιο κομμάτι του όγκου στο σημείο η κύστη θα ξαναγεμίσει. Τα μικρά αιμαγγειοβλαστώματα ( κάτω των 3 κιβ.εκατοστών ή των 1.7 cm μετρώντας διαγωνίως ) που δεν είναι συμπτωματικά  και δεν σχετίζονται με κύστη έχουν αντιμετωπισθεί μερικές φορές με στερεοτακτική ακτινοθεραπεία, αλλά αυτή είναι συνήθως προληπτική παρά θεραπεία και τα μακράς διαρκείας αποτελέσματα φαίνεται να εμφανίζουν μόνο οριακά ωφέλη.

ΟΓΚΟΙ ΕΝΔΟΛΥΜΦΑΤΙΚΩΝ ΣΑΚΩΝ
Οι ασθενείς που έχουν έναν όγκο που φαίνεται στην μαγνητική αλλά διατηρούν την ακοή τους χρειάζονται εγχείρηση για να αποφύγουν την επιδείνωση της κατάσταση τους. Οι ασθενείς που δεν ακούν και έχουν  αποδείξεις στην απεικόνιση κάποιου όγκου πρέπει να επέμβουν με εγχείρηση αν υπάρχουν και άλλα νευρολογικά ευρήματα, και θέματα ισσοροπίας, για να αποφύγουν επιδείνωση της κατάστασης. Περισσότερη μελέτη χρειάζεται για να καθοριστεί  αν οι ασθενείς με κλινικά συμπτώματα του ELST, αλλά χωρίς απόδειξη όγκου στην απεικόνιση θα πρέπει να συνεχίσουν σε επέμβαση ή όχι για να ελαχιστοποιήσουν την πιθανότητα κώφωσης ή να εξαλείψουν τα διάφορα προβλήματα.

ΦΑΙΟΧΡΩΜΟΚΥΤΤΩΜΑ
Εγχείρηση μετά απο επαρκή μπλοκάρισμα με φάρμακα. Λαπαροσκοπική μερική αφαίρεση του αδένα προτιμάται. Προσεχτική επαναληπτική απεικόνιση των ζωτικών σημαδιών τουλάχιστον μια εβδομάδα μετά μετά την εγχείρηση, μέχρι όλο το σώμα να προσαρμοσθεί στην νέα του κατάσταση. Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται καθόλη την διάρκεια των εγχειρητικών διαδικασιών κάθε τύπου και κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης και της γέννας. Υπάρχει μια αντιπαράθεση στο να αφήσουμε στο μέρος τους φαιος όσο δεν φαίνεται να γίνονται ενεργά και δεν δημιουργούν συμπτώματα. Η NIH συνήθως δείχνει μικρά φαιος εως και τις ουρικές κατεχολαμίνες που είναι τουλάχιστον 2 φορές πάνω απο τα όρια των κανονικών.

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΩΝ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ
Με τις βελτιωμένες απεικονιστικές τεχνικές οι όγκοι των νεφρών βρίσκονται συνήθως σε πολύ μικρά μεγέθη και σε πολύ αρχικό στάδιο ανάπτυξης. Η στρατηγική να σιγουρέψουμε ότι ένα άτομο θα έχει λειτουργικά νεφρά σε όλη του την ζωή είναι να κάνουμε πολύ ακριβής παρακολούθηση και να επιλέξουμε να εγχειρήσουμε μόνο όταν το μέγεθος του όγκου ή η ραγδαία εξέλιξη του υποδεικνύουν ότι είναι εν δυνάμη μεταστατικός. Η τεχνική που χρησιμοποιείται  για την συντηρητική εγχείρηση είναι  η ( RFA)  ή η κρυοθεραπεία ειδικά στους μικρότερους όγκους στα αρχικά στάδια με προσοχή να μην τραυματίσουν τις παρακείμενες δομές και να περιορίσουν τα σημάδια των επιπλοκών των επόμενων εγχειρήσεων. Η ρομποτική εγχείρηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί ώστε να περιορίσει τα σημάδια.

ΝΕΥΡΟΕΝΔΟΚΡΙΝΗΣ ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΚΟΣ ΟΓΚΟΣ
Θέλει προσεχτική ανάλυση για να διαφοροποιηθεί ανάμεσα απο τα ορώδη κυσταδενώματα. Οι κύστες και τα κυσταδενώματα γενικώς δεν χρειάζονται θεραπεία. Τα παγκρεατικά ΝΕΤ πρέπει να εξετάζονται στο μέγεθος, την συμπεριφορά, και τον τύπο του DNA.Oι όγκοι που είναι μεγαλύτερη απο 3cm, ή διπλασιάζουν τον όγκο τους σε λιγότερο απο 500 ημέρες, θα πρέπει να εξετάζονται για εγχείρηση. Στους ασθενείς με μεταλλάξεις στον άξονα 3, οι όγκοι μεγαλύτεροι απο 2cm, θα πρέπει να εξετάζονται για εγχείρηση.

ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ ΓΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΦΑΙΟ
Είναι πάρα πολύ σημαντικό να γίνεται τεστ για φαιος πριν κάνετε οποιαδήποτε επέμβαση για οποιοδήποτε λόγω και πριν τον τοκετό. Το να προχωρείτε σε κάθε τέτοια στρεσογόνο κατάσταση πριν γίνει εξέταση για οποιοδήποτε μην γνωστό φαίο θα ήταν πάρα πολύ επικίνδυνο. Αν οι γιατροί γνωρίζουν ότι το φαίο είναι εκεί, θα πάρουν κατασταλτική δράση και θα σιγουρευτούν για την κατάσταση του ασθενή και του αγέννητου παιδιού.
Εξέταση στο αίμα και στα ούρα είναι τα καλύτερα τεστ για να καθορίσουν αν υπάρχει ένα ενεργό φαίο και αν εππιπρόσθετα μια απεικόνιση μπορεί να εντοπίσει ή να ανακαλύψει έναν όγκο. Η εξέταση ούρων και αίματος για φαίο, είναι αξιόπιστη όταν παίρνεται σε δύο στάδια, με διατροφή πριν το τεστ και με ούρα απο την αρχή του τεστ μέχρι το τέλος της διαδικασίας συλλογής.
Για να πάρουμε την καλύτερη πληροφορία απο ένα 24 συλλογής τεστ ούρων  είναι πολύ σημαντικό ο ασθενής να ακολουθήσει τις οδηγίες που συνάδουν του τεστ. Δεν παρέχουν όλα τα νοσοκομεία αυτές τις οδηγίες και δεν τις ακολουθούν πιστά όλοι οι ασθενείς. Διαφορές στις οδηγίες μπορεί να αντανακλούν διαφορές της μεθόδου ανάλυσης.

ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ ΓΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣ
Μην πάρετε καθόλου φάρμακα περιλαμβανομένης και της ασπιρίνης και της acetaminophen, χωρίς να έχει λάβει γνώση ο γιατρός και να έχει σύμφωνη γνώμη.  Να είστε σίγουροι ότι ενημερώνετε αν παίρνετε θεοφιλίνη, φάρμακα για την πίεση, methyldopa, L-dopa, ή κάποιο άλλο διουρητικό ή κάποιο αντισυλληπτικό, ή κάποιο προιόν για την διακοπή του καπνίσματος, ή αντικαταθλιπτικά ή οτιδήποτε άλλο για αλλαγή διάθεσης. Η θεοφιλίνη βρίσκεται στο τσάι, και σε άλλα βότανα ή φάρμακα.
Επίσης μην φάτε ή πιείτε κάτι μετά τις 10μμ το βράδυ πριν την εξέταση ή μην πάρετε κάποιο φάρμακο εκτός αν σας επιτρέψει ο γιατρός. Αν παίρνετε το πρωί κάποια φάρμακα, πάρτε τα μαζί σας και πάρτε τα μετά την εξέταση. Αν καπνίζετε δεν πρέπει να καπνίσετε την μέρα του τεστ. Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας αν έχετε ερωτήσεις για την δίαιτα.
Η διαδικασία παίρνει περίπου 45΄.Είναι σημαντικό να είστε ήρεμος λίγο πριν την εξέταση ώστε να πάρετε ακριβή αποτελέσματα. Πάρτε ένα βιβλίο να διαβάσετε ή μια ηλεκτρονική συσκευή να ακούτε μουσική, ότι σας ηρεμεί. Μπορεί να χρειαστεί να ξαπλώσετε για 20΄πριν την εξέταση. Όταν ηρεμήσετε σιγουρεύετε την ακρίβεια των αποτελεσμάτων.
Υπάρχει ένα ιατρικό δεδομένο ότι όλη η αναστάτωση και το τρύπημα με την βελόνα μπορεί να αυξήσουν το επίπεδο των κατεχολαμινών στο αίμα.
Γιαυτό τον λόγο η βασική σύσταση είναι να βάζουν μια ενδοφλέβια βελόνα και να υπάρχει μια παύση πριν 20΄. Αυτό ίσως δεν είναι απαραίτητο στους ενήλικες που το τρύπημα με την βελόνα δεν έχει μεγάλη επίδραση. Για τα μικρά παιδιά και γιαυτούς απο τους ενήλικες που τους προκαλεί άγχος η αναμονή της εξέτασης καλό είναι να γίνεται με 20΄ αναμονή.
Τα φαιος που σχετίζονται με το VHL, δεν παράγουν επινεφρίνη ή τον μεταβολιστή της την μετανεφρίνη. Παράγουν μόνο νορεπινεφρίνη και τον μεταβολιστή της την νορμετανεφρίνη.
Γιαυτό αξιολογείται το πλάσμα της νορματενεφρίνης για ασθενείς με VHL. To xημικό profile για άλλες μεταλλάξεις είναι διαφορετικό.
Τα υψηλώτερα αναφερόμενα στα παιδιά, είναι τα κάτωθι:
Για αγόρια 5-18 ετών 97pg/ml (0.53nmol/L) και για μετανεφρίνες 102pg/mL (0.52nmol/L).
Κορίτσια 5-18 ετών είναι 77pg/ml (0.42nmo/l) και μετανεφρίνη 68pg/mL(0.37nmol/L) αντίστοιχα.
Τα αναφερόμενα διαστήματα για το εργαστήριο μπορεί να είναι ελαφρώς διαφορετικά επειδή ακολουθούνται διαφορετικές διαδικασίες. Όσον αφορά αλληλεπιδράσεις με φάρμακα είναι σημαντικό το εργαστήριο να χρησιμοποιεί, LC-MS/MS τεχνικές για την ανάλυση του δείγματος ώστε να έχουν την υψηλότερη ευαισθησία και τον μεγαλύτερο διαχωρισμό των συστατικών ειδικά των μετανεφρινών και των νορμετανεφρινών.

ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ ΓΙΑ 24 ΣΥΛΛΟΓΗ ΟΥΡΩΝ

Βανιλίλμανδελικό οξύ ( VMA): αυτό το τεστ δεν χρησιμοποιείται πια γιατί δεν μετρά τις διαχωρισμένες μετανεφρίνες.
Για test για  κατεχολαμίνες, μετανεφρίνες, επινεφρίνη και νορεπινεφρίνη:
Αποφύγετε το κάπνισμα, τα φάρμακα, την σοκολάτα, φρούτα-ειδικά μπανάνες, και καφέ όλη την ημέρα. Μην ξεχάσετε να αναφέρετε στον γιατρό ότι φάρμακο παίρνετε μαζί με τα ότι είδος αντικαταθλιπτικά, σε φάρμακα ή βότανα.
Οδηγίες συλλογής: μην αρχίσετε την συλλογή Παρασκευή ή Σάββατο, αυτό σημαίνει ότι δεν θα μείνουν το Σαββατοκύριακο αλλά θα παραδοθούν αμέσως.
1.     αρχίστε την συλλογή το πρωί, αδειάστε τον συλλέκτη και μην σώσετε αυτά τα ούρα.
2.     σημειώστε ημέρα και ώρα.
3.     μαζέψτε όλα τα ούρα για 24 ώρες και της τελευταίας ούρησης του 24 ώρου.
4.     κρατήστε τα ούρα στο ψυγείο. Μπορείτε να τα έχετε μέσα σε σακκούλα, αν είστε έξω κρατήστε τα ψυγμένα.
5.     γράψτε πάλι ημέρα και ώρα του τέλους της ούρησης.
6.     δώστε την συλλογή και τις σημειώσεις αμέσως μετά την συγκομιδή. Αφήστε το πριν πάτε στην δουλειά ή στο σχολείο ανοίγουν πρωί τα μικροβιολογικά εργαστήρια.
*αν έχει μέσα το δοχείο συντηριτικό προσέξτε μην έρθει σε επαφή με το δέρμα, αν έρθει πλύνετε αμέσως.

ΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΣ DNA TEST

Όποιος είναι πρώτου ή δευτέρου βαθμού συγγενείς με κάποιον που έχει VHL, είναι πιθανόν να έχει VHL. Πρώτου βαθμού συγγενείς είναι γονείς, παιδιά, αδέρφια/ες. Οι δεύτερης γενιάς συγγενείς είναι ξαδέρφια, θείοι, θείες,παπούδες, γιαγιάδες και τα εγγόνια ατόμων με VHL. Kάθε παιδί ατόμου με VHL, έχει πιθανότητα 50-50 να έχει VHL. Για να καταλάβει κανείς αν έχει ή όχι VHL,είναι μόνο με DNA TEST. To test αυτό γίνεται σε εργαστήρια με τον κατάλληλο εξοπλισμό και αντιδραστήρια σχετικά με το VHL, και έχει πιστοποιηθεί σαν μέλος της ( CLIA), ή έχει μια ισοδύναμη ποιοτική εκτίμηση.
Αν το DNA, βρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, και τα αποτελέσματα είναι θετικά, αυτό το άτομο έχει VHL. Aν το τεστ βγει αρνητικό είναι σχεδόν απίθανο να έχει VHL. Υπάρχει πάντα περιθώριο λάθους, στα πιστοποιημένα με CLIA εργαστήρια, τα περιθώρια λάθους είναι 1-2%, και είναι σχεδόν σίγουρο το αποτέλεσμα. Όποιος δεν έχει αρνητικό αποτέλεσμα πρέπει να συνεχίσει να κάνει απεικονίσεις.
Για να αρχίσει το DNA τεστ σε μια οικογένεια, κάποιος απο την οικογένεια πρέπει να διαγνωσθεί με VHL, μαζί με έναν γενετιστή πρέπει να δώσει αίμα για εξετάσεις. Το εργαστήριο πρέπει να καθορίσει την μετάλλαξη σε αυτό το άτομο κάνοντας ένα ολοκληρωμένο έλεγχο για το γονίδιο του VHL, που μερικές φορές συμπεριλαμβάνει συμπληρωματικά τεστ για να εξετάσει περισσότερες καταγραφές. Όταν γίνεται σωστά το τεστ έχει πάνω απο 99% επιτυχία για να βρει μεταλλάξεις σε ασθενείς με την μετάλλαξη του γονιδίου του VHL.
Eαν έχει βρεθεί η μετάλλαξη η συγκεκριμένη αλλαγή του γονιδίου θα έχει περάσει και στην υπόλοιπη οικογένεια. Η αρχική εξέταση θα γίνει ο γονιδιακός χάρτης συνέχειας του VHL στην οικογένεια.
Πριν το 2000 χρησιμοποιούσαν παλαιότερες μεθόδους όπως << συνδεσμικοί ανάλυση>>,  και αν θέλουν μπορούν να επανεξετασθούν χρησιμοποιώντας τις νέες μεθόδους που είναι πριν αξιόπιστες, διότι υπήρξαν περιπτώσεις που η παλαιότερη μέθοδος αποδείχτηκε λανθασμένη.
Για τους ανθρώπους που βρέθηκαν πρώτοι στην οικογένεια να έχουν VHL, που έχουν υιοθετηθεί, ή δεν έχουν άλλους συγγενείς, θα κοστίσει λίγο παραπάνω σε χρήμα και χρόνο ώσπου να ολοκληρωθεί σωστά ο έλεγχος. Για τους ανθρώπους σε αυτήν την κατάσταση, είναι σπουδαίο να αποταθούν σε ένα εργαστήριο που θα μπορέσουν να έχουν πιο διεξοδικό έλεγχο.
Είναι σημαντικό να αρχίσουν το τεστ με έναν γενετιστή και να υπάρχει και ένας οικογενειακός σύμβουλος  και μέσα από συζήτηση να αντιμετωπίσουν τα αρνητικά ή θετικά αποτελέσματα με ασφάλεια.
Συνήθως τα μεγάλα νοσοκομεία έχουν τμήμα με γενετιστές σχετικούς με τον καρκίνο ή δείτε το site www.nsgc.org.
Αν μια μελλοντική μητέρα έχει κάνει κάποια γενετικά τεστ, μπορεί να ζητήσει και μια εξέταση για VHL, να απαρτήσει τα τεστ, ειδικά όταν υπάρχει κάποιο άτομο με VHL, στην οικογένεια.
Η λίστα με τα συμβεβλημένα εργαστήρια για τεστ VHL, βρίσκεται στο http//genetests.org
 Η λίστα με τα DNA εργαστήρια, διατηρείται στο http://www.vhl.org/wordpress/?s=dna


Επικοινωνήστε με το info@vhl.org


Και αν κάποιος το θέλει και σε βιβλίο μπορεί να το παραγγείλει εδώ: