Το V.H.L, συντομογραφία του συνδρόμου Von Hippel-Lindau, είναι μια από τις
7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. Όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή
και περισσότερα μέρη του σώματος. Πολλοί από αυτούς περιλαμβάνουν αύξηση του
αριθμού των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικά όργανα του σώματος, όπως
αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, στην σπονδυλική στήλη και στον
αμφιβληστροειδή, οι όγκοι αναλόγως που ευρίσκονται έχουν και διαφορετική
ονομασία, όπως θα δούμε και παρακάτω. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν
προβλήματα, ή προβλήματα να δημιουργηθούν γύρω από αυτούς, γιαυτό τον λόγο
είναι απαραίτητες οι σχετικές επαναληπτικές απεικονίσεις από την ιατρική ομάδα
που παρακολουθεί τον ασθενή.
Το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια τα
άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους του V.H.L. Aνεξάρτητα
με τον κάθε τύπο είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την
διάρκεια της ζωής του ατόμου.
Για την ιστορία λοιπόν, αναφέρουμε ότι ο Dr Engen Von Hippel, Γερμανός
οφθαλμίατρος, περιέγραψε για πρώτη φορά αυτού του τύπου τα αγγειώματα στο
μάτι, μεταξύ του 1893-1911 και σε αυτόν οφείλεται το πρώτο συστατικό του
ονόματος του συνδρόμου.
Ο Dr.Arvid Lindau, ήταν Σουηδός παθολόγος που περιέγραψε αναλυτικά τα
αιμαγγειώματα σε παρεγκεφαλίδα και σπονδυλική στήλη το 1926, το δικό του
επίθετο αποτελεί το δεύτερο μέρος του ονόματος του συνδρόμου.
Το V.H.L διαχωρίζεται από άλλες αντίστοιχες καταστάσεις γιατί δεν έχει αρχική
συμπτωματολογία, δεν συμβαίνει μόνο σε ένα όργανο, και δεν έχει κάποια
συγκεκριμένη ηλικία ως ημερομηνία έναρξης.
Είναι κληρονομική ασθένεια, τα προβλήματα υγείας στους εμπλεκόμενους είναι
τόσο ποικίλα που συχνά δεν αναγνωρίζονται για χρόνια. Ορισμένοι απο την ίδια
οικογένεια μπορεί να έχουν πολύ μικρά και άκακα προβλήματα που να μην τύχουν
ούτε καν προσοχής και άλλοι να υποφέρουν σοβαρά.
Με πολύ αναλυτική και επαναληπτική απεικόνιση όταν ανιχνεύονται σε αρχικό
στάδιο και έχουν την πρέπουσα μεταχείριση και τα πιο δύσκολα προβλήματα μπορεί
να ελαχιστοποιηθούν ή και να αναχαιτισθούν πλήρως.
Το 20% ατόμων που εξετάσθηκαν σε αντίστοιχα κέντρα ανά τον κόσμο δεν είχαν
προηγούμενο ιστορικό στην οικογένεια, χωρίς αυτό να μπορούμε να το
εξηγήσουμε πλήρως, όμως ως εκ τούτου και άτομα χωρίς αντίστοιχο ιστορικό στην
οικογένεια όταν η συμπτωματολογία τους συνάδει θα πρέπει να εξετάζονται για
V.H.L.
Η νόσος εκδηλώνεται με αγγειώματα, αιμαγγειώματα, κύστες και όγκους, τα οποία
μπορεί να αναπτυχθούν σε διάφορα σημεία του σώματος. Τα αγγειώματα που
αναπτύσσονται στον εγκέφαλο και στην σπονδυλική στήλη καλούνται
αιμαγγειώματα. Συνήθως η πίεση που ασκούν παράπλευρα δημιουργεί
συμπτώματα. Μπορεί να ασκήσουν πίεση στα νεύρα, ή στους εγκεφαλικούς ιστούς
και να δημιουργήσουν πονοκεφάλους, προβλήματα ισορροπίας στο βάδισμα,
αδυναμία στα άκρα κα. Αν τα αγγειώματα μεγαλώσουν αρκετά τα τοιχώματα των
αιμοφόρων αγγείων μπορεί να αδυνατίσουν και μπορεί να προκληθεί διαρροή
αίματος η οποία πιθανόν να βλάπτει τους γύρω ιστούς.
Η αιμορραγία στα αγγεία του αμφιβληστροειδή για παράδειγμα μπορεί να επηρεάσει
σοβαρά την όραση. Η πρώιμη ανίχνευση, οι προσεχτικές απεικονίσεις στο μάτι και η
θεραπεία όπου αυτή απαιτείται είναι πολύ σημαντικά για να διατηρηθεί η όραση.
Κύστες μπορούν να μεγαλώσουν και γύρω από τα αγγειώματα. Οι κύστες είναι
γεμάτοι με νερό σάκοι που μπορεί να ασκήσουν επίσης πιέσεις και να
δημιουργήσουν ανάλογα των προαναφερθέντων συμπτώματα.
Μερικοί άνδρες ασθενείς έχουν παρουσιάσει όγκους στους οσχεικούς σάκους.
Αυτοί οι όγκοι είναι σχεδόν πάντα καλοήθεις αλλά πρέπει να εξετάζονται από ειδικό
ουρολόγο. Ομοίως οι γυναίκες μπορεί να έχουν καλοήθεις κύστες ή όγκους στα
αναπαραγωγικά όργανα που και αυτές θα πρέπει να παρακολουθούνται σχετικά και
να ακολουθούν τακτική απεικόνιση.
Κύστες και όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν επίσης στο πάγκρεας, στα νεφρά και στα
επινεφρίδια. Αυτές οι κύστες τακτικά δεν δίνουν συμπτώματα αλλά πρέπει να
εξετάζονται συχνά για τυχόν αλλαγές.
Τα πρώτα συμπτώματα στα επινεφρίδια είναι, η αύξηση της αρτηριακής πίεσης,
κρίσεις πανικού, αδικαιολόγητη και μεγάλη εφίδρωση.
Τα πρώτα συμπτώματα για τους όγκους ή τις κύστες στο πάγκρεας είναι οι
στομαχικές διαταραχές, ή διαταραχές στην λειτουργία του εντέρου.
Οι περισσότεροι προαναφερθέντες όγκοι είναι καλοήθεις αλλά μερικοί, μπορεί να
είναι ενίοτε κακοήθεις, η έγκαιρη διάγνωση και η προσεκτική απεικόνιση είναι
ζωτικές γιαυτά τα όργανα, MRI, CT,ή ULTRASOUND κατά περίπτωση.
Εξέταση για ΦΑΙΟ, είναι πάντα απαραίτητη πριν απο εγχείρηση, κατά την
εγκυμοσύνη ή την γέννα, τα αντίστοιχα φάρμακα αν παραστεί ανάγκη θα πρέπει
κατά προτίμηση να ξεκινούν 7-14 τουλάχιστον μέρες πριν.
Όταν υπάρχουν προβλήματα οράσεως, εμετοί, πονοκέφαλοι, προβλήματα
ισορροπίας, αυξανόμενοι αδυναμία στα άκρα ή πόνοι που κρατούν πάνω από 1-2
ημέρες στο ίδιο σημείο θα πρέπει αμέσως να συμβουλευόμαστε τον θεράποντα
ιατρό.
Αν υπάρξει διάγνωση V.H.L. και εμφάνιση του σε κάποιο σημείο τους σώματος θα
πρέπει να γίνεται άμεσα απεικόνιση και να εξετασθούν όλα τα πιθανά πειστήρια της
ασθένειας και στα υπόλοιπα μέρη του σώματος.
Πρόταση μας
Όταν καλείστε να σας ανακοινωθούν αποτελέσματα για τεστ ή εξετάσεις εν
γένει, καλό θα είναι να μην πηγαίνετε μόνος/η, κάποιο άλλο μέλος να σας
συνοδεύει, προτιμητέο μη πάσχων, διότι ο εγκέφαλος στα ιδιαίτερα
δύσκολα προβλήματα συνήθως κλείνει << τις πόρτες του>> και δεν δέχεται
παραπάνω πληροφορίες , αν δεν μπορείτε να έχετε κάποιον μαζί σας, καλό
θα ήταν να χρησιμοποιήσετε έναν τρόπο ηχογράφησης, και πραγματικά θα
εκπλαγείτε όταν ξανά ακούσετε την συγκεκριμένη συζήτηση.
Το V.H.L. μπορεί να συμβεί σε όλες τις εθνικότητες. Είναι απο τα πράγματα που
μερικές φορές συμβαίνουν στην αντιγραφή του γονιδίου και περνούν πάντα απο
τους γονείς στα παιδιά τους. Ο Δρ.Μaher, αξιολογεί ότι μια νέα μετάλλαξη όπου
δεν υπήρχε προηγουμένως V.H.L., μπορεί να συμβεί σε μια απο τις 4.400.000
γεννήσεις, περίπου 1/6 των πιθανοτήτων να κάνει κανείς τετράδυμα με τον
παραδοσιακό τρόπο.
Γενικά ένα άτομο στις 32.000 περίπου έχει V.H.L., και με περίπου στο 20% με νέες
περιπτώσεις ενώ το 80% με V.H.L. στην οικογένεια. Συνήθως τα προβλήματα
ξεκινούν στην εφηβεία. Περίπου το 20% των παιδιών έχουν προβλήματα στα μάτια
τους και στους ενδοκρινείς αδένες σχεδόν από τα 10 τους χρόνια αλλά υπάρχει και
ένας αυξανόμενος αριθμός ατόμων που ενώ έχει V.H.L. δεν έχει προβλήματα εως
τα 80 τους.